Hvad er Cowden -syndrom?

Cowden -syndrom er en genetisk arvelig sygdom, der forårsager dannelse af vækster kaldet Hamartomas .Hamartomas ligner i nogle henseender tumorer, men er ikke ondartede;Syndromet øger imidlertid risikoen for nogle typer kræft.Cowden -syndrom er også kendt som Cowdens sygdom eller multiple Hamartoma -syndrom.

De fleste tilfælde af cowden -syndrom udvikler sig som et resultat af en mutation i et tumorundertrykkende gen kaldet phosphatase og tensinhomolog eller PTEN.Tumorundertrykkende gener er dem, der kan føre til udvikling af kræft, når de bliver muteret.PTEN -mutationer forårsager kræft, fordi genet er involveret i cellens opdelingscyklus.Når PTEN er muteret, opdeler cellen ukontrolleret og kan give anledning til en tumor.En PTEN -mutation fremmer derfor dannelsen af hamartomer og forårsager på samme tid en øget risiko for kræft.

Hamartomas kan dannes på forskellige steder i kroppen.Mulige steder med Hamartoma -udvikling inkluderer huden;slimhindeoverflader såsom næsepassager, urogenitalt system og gastrointestinal kanal;knogler;og centralnervesystemet.Skin Hamartomas udvikler sig i næsten alle tilfælde.Risikoen for kræft i skjoldbruskkirtlen øges markant hos mennesker med denne sygdom, og risikoen for brystkræft øges kraftigt hos kvinder.

Cowden -syndrom er en sjælden sygdom med en omtrentlig udbredelse af en sag pr. 200.000 mennesker.Dette tal er imidlertid et groft skøn, fordi sygdommen ikke let diagnosticeres.I de fleste tilfælde forekommer diagnosen, efter at en eller flere hamartomer har udviklet sig på kroppen;Dette kan forekomme når som helst og ethvert livsfase.

Denne tilstand kan ikke hærdes, da den er forårsaget af en arvelig cellulær mutation, der ikke kan forhindres.Cowden -syndrombehandling involverer regelmæssig screening for udvikling af kræftformer, som individet med sygdommen er modtagelig.Efter diagnose vil en person typisk gennemgå en komplet fysisk undersøgelse for at etablere en basislinje for sygdommen.Med regelmæssige intervaller vil han eller hun gennemgå en ny undersøgelse for at opdage kræft eller cellulære ændringer, der kan føre til kræft.Undersøgelser udføres på årsbasis og inkluderer diagnostiske billeddannelsestest, såsom MRI og CT -scanninger, samt blod og andre laboratorieundersøgelser.

Kræft er den mest almindelige mulige komplikation af syndromet.En eller flere typer kan udvikle sig, herunder kræft i brystet, skjoldbruskkirtlen, kolon, lunge, livmoder, blære og knogler.Cirka 40 procent af mennesker med syndromet vil udvikle mindst en type kræft;Mange kan hærdes, hvilket giver sygdommen detekteres tidligt.