Hvad er craniodiaphyseal dysplasi?

Craniodiaphyseal dysplasi er en usædvanlig genetisk lidelse, hvor calcium opbygger for meget i knoglerne, hvilket forårsager ekstrem fortykning og hårdhed.Det er progressivt og bliver typisk dødeligt i barndommen, fordi det forstyrrer så alvorligt med neurologisk funktion.Behandlingsmuligheder er tilgængelige til håndtering af craniodiaphyseal dysplasi, herunder kirurgi og medicin for at forbedre livskvaliteten.Også kendt som løveitis ser tilstanden ud til at være recessiv, og der er beskrevet meget få tilfælde, hvilket gør det vanskeligt at bestemme genetiske forbindelser.

Nogle af de mest markante træk ved denne sygdom vises i kraniet og ansigtet.Når kraniet bliver tykkere, kan ansigtstrækene forvrænge, og patientens ansigt kan blive afrundet og langstrakt.Inden for kraniet begynder serien af huller, der er kendt som foramina, der giver åbninger for nerver, blodkar og ledbånd til at indsnævre.Oprindeligt kan dette forårsage problemer som tilbagevendende sinusinfektioner på grund af dårlig dræning.

Over tid kan neurologiske symptomer udvikle sig, fordi den indsnævringsforamina begynder at komprimere patientens nerver.Blindhed og døvhed kan forekomme, og patienter kan udvikle delvis eller total lammelse på grund af komprimering af rygmarven.En læge kan anbefale kirurgi til dekomprimering, men den kraniodiaphyseale dysplasi kan erstatte den fjernede knogle efter operationen, og problemet kan genoptage igen.Kirurgi kan også bære betydelige risici, da det kan involvere delikate strukturer.

Resten af kroppen kan også udvikle tegn på craniodiaphyseal dysplasi.Vækstplader i enderne af de lange knogler kan begynde at tykkere og hærde for tidligt.På en røntgenstråle kan det være muligt at se områder med usædvanlig knogletæthed, der viser områder, hvor calcium opbygger overdreven og et stort antal osteoblaster, cellerne, der fremstiller ny knogler, er til stede.Til sidst kan fortykningen overgå tilgængelige behandlinger, og patienten kan dø på grund af nerve- og blodkarskomprimering.

Denne skeletforstyrrelse er meget usædvanlig og betragtes typisk ikke hos unge patienter, der præsenterer med skelet abnormiteter.Efterhånden som betingelsen skrider frem, kan en diagnose af craniodiaphyseal dysplasi blive mere tydelig, fordi det kan være den eneste tilstand, der virkelig passer til symptomerne.Den ekstreme sjældenhed i tilstanden kan gøre det til et emne af interesse for specialister, der muligvis kan tilbyde forslag til styring og behandling, der drager fordel af nye medicin og kirurgiske teknikker.Fra 2011 var der ikke kendt lidt om lidelsen og den prenatal diagnostiske testning var ikke tilgængelig eller betragtet som en høj prioritet på grund af den lave forekomst af tilstanden.