Hvad er Crome Syndrome?

Crome -syndrom er en tilstand, der typisk vises kort efter fødslen og er relativt sjælden.Dokumenterede tilfælde af sygdommen viser, at det normalt er dødeligt inden for de første otte måneder af livet.De mest almindelige Crome -syndromesymptomer er medfødte øjenproblemer, såsom grå stær og nyreproblemer, såsom nekrose i nyrerørene, en komplikation, der ofte kan føre til nyresvigt.Denne tilstand har ofte ikke nogen mærkbare symptomer, før den skrider frem til senere stadier med yderligere komplikationer.Læger mener, at denne tilstand er forårsaget af en autosomal recessiv genmutation.

Et af de første mulige tegn på denne sjældne tilstand er udviklingen af grå stær, der ikke er bundet til alder eller andre medicinske problemer.Unge patienter, der har grå stær tidligt i livet, screenes typisk for at sikre, at dette problem ikke har en underliggende årsag bortset fra Crome -syndrom.Disse typer medfødte grå stær forværres gradvist til forringelse af synspunktet.Spædbørn, der er diagnosticeret med denne øjentilstand, betragtes ofte ikke som gode kandidater til omfattende grå stær.

Epileptiske anfald og mental retardering er yderligere tegn på Crome -syndrom, der er kommet frem til mere avancerede stadier.Afhængig af deres sværhedsgrad kan epileptiske anfald undertiden styres med medicin.Læger tilskriver ofte symptomet på mental retardering til forstyrrelser i den regelmæssige dannelse af synaptiske forbindelser i hjernen i denne tidlige kritiske udviklingsperiode.Spædbørn, der er diagnosticeret med sent-fase Crome-syndrom, forbliver ofte også kortere end gennemsnittet i statur.

Et almindeligt nyreproblem bundet til denne tilstand er rørformet nekrose, en komplikation, der er kendetegnet ved vævsfald og celledød i nyrerørene, der letter normal funktion.Tilstedeværelsen af mørke blodpropper i urinen er normalt et af de første tegn på denne komplikation.Denne proces med nekrose kan ofte forårsage, at de indre membraner på nyrevæggene kollapser, hvilket fører til nyresvigt, der normalt har brug for omfattende medicinsk indgriben.

Crome -syndrombehandling fokuserer normalt på symptomhåndtering, fordi der ikke er nogen etableret og effektiv kur.Kontrol af anfald, forebyggelse af dannelse af flere grå stær og håndtering af svigtede nyrer er blandt de almindelige medicinske procedurer til behandling af disse komplikationer.Nogle læger rapporterer succes med at forhindre yderligere grå stær gennem livsstilsforanstaltninger, såsom øjenbeskyttelse fra solen.Nogle patienter med Crome -syndrom ser også forbedringer fra almindelig nyredialyse.