Hvad er Crouzon -syndrom?

Oprindeligt beskrevet af den franske neurolog Octave Crouzon I 1912 er Crouzon -syndrom en sjælden genetisk deformitet, der involverer en for tidlig lukning af kraniets koronale sutur.Karakteristika ved denne tilstand inkluderer nedadgående skrå øjenlåg;bredt sæt, svulmende øjne;og en underudviklet overkæbe.I USA forekommer Crouzon -syndrom en gang i hver 25.000 fødsler.

Også kaldet craniofacial dystose, Crouzon syndrom ligner Aperts syndrom, der påvirker hænder og fødder såvel som kraniet og ansigtet.Mens mange af de fysiske misdannelser, der er forbundet med Apert, ikke præsenterer sig for en crouzon -patient, antages begge tilstande at have lignende genetiske oprindelser.I Crouzon -syndrom præsenterer kraniets deformitet det samme udseende som Aperts syndrom;Men med crouzons er der ingen fusion af fingrene og tæerne.

Patienter med Crouzon -syndrom deler generelt mange af de samme fysiske træk, selvom sværhedsgraden varierer med hver enkelt person.Panden vokser højere i stedet for at vokse fremad på grund af lukningen af kraniet.Da knoglerne mellem øjnene og de øvre tænder er mindre end normalt, synes de, der er berørt af Crouzon -syndrom, at have store, svulmende øjne.En buet papegøje-lignende næse er også en dominerende egenskab i denne tilstand.

Patienter, der er påvirket af denne sygdom, har typisk normal intelligens, selvom en vis mental forsinkelse er mulig.Åndedrætsbesvær og unormale talemønstre er almindelige på grund af den mindre næse, der er til stede.En spalte gane er undertiden forbundet med Crouzon -syndrom og kan forårsage høreproblemer på grund af hyppige øreinfektioner.

Som de fleste andre syndromale craniosynostosis menes Crouzon syndrom at være forårsaget af en genafvigelse.Dette er både en ekstremt sjælden og spredt begivenhed.Crouzon -patienter har en 50% chance for at videregive lidelsen på deres børn.Hvis begge forældre ikke påvirkes af sygdommen, er chancen for udvikling hos andre børn imidlertid meget lille.

En fysisk undersøgelse bruges mest til at diagnosticere Crouzon -syndrom, da det er til stede ved fødslen.Computertomografi (CT) -scanninger, magnetisk resonansafbildning (MRI) og røntgenstråler er også nyttige diagnostiske værktøjer.Yderligere oftalmologiske, audiologiske og psykologiske test kan yderligere anvendes.

Crouzon -syndrombehandling er omfattende og kompleks og leveres bedst af et erfarent craniofacial team på et af flere større sundhedscentre over hele verden.Den typiske behandlingsplan for denne sygdom involverer flere iscenesatte operationer.Det anbefales, at de synostotiske suturer i kraniet i det første leveår frigøres for at muliggøre korrekt hjernevækst.Efterhånden som barnet modnes, udføres kranium omforme ofte for at give optimale resultater.