Hvad er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en arvelig sygdom, der påvirker tusinder af børn og voksne.Ved at påvirke vejrtrækning og fordøjelse kan cystisk fibrose være livstruende.Selvom der i øjeblikket ikke er nogen kendt kur mod sygdommen, er der medicinske behandlinger, der kan forbedre udsigterne for dem, der kæmper med cystisk fibrose.De fleste individer med cystisk fibrose lever for at være i tredive.Desværre dør mange imidlertid, før de når voksenlivet.Da cystisk fibrose er arvet, er den ikke smitsom.

I USA anslås det, at en ud af hver 30 amerikanere bærer genet, der forårsager cystisk fibrose.Mange individer bærer genet, men har alligevel ikke sygdommen.Disse mennesker kaldes luftfartsselskaber.

For at et barn skal blive født med sygdommen, skal begge hans forældre have det gen, der forårsager det.Når begge forældre bærer cystisk fibrosegen, har deres barn en 25% chance for at blive født med sygdommen.Heldigvis er der en 50% chance for, at barnet bliver født en bærer og en 25% chance for, at hun overhovedet ikke har genet.

Cystisk fibrose skaber ødelæggelse af bevægelsen af salt gennem visse celler i kroppen.Det påvirker især bevægelsen af salt i celler, der forer lungerne og bugspytkirtlen, hvilket resulterer i fortykket, klistret slim.Det forårsager også fortykning af andre kropslige sekretioner.

Det fortykkede slim bliver et opmuntrende sted for bakterier at opdrætte og vokse.Som et resultat lider individer med cystisk fibrose ofte af hyppige lungeinfektioner.Til sidst bliver lungerne beskadiget af tilbagevendende infektioner.

Tykkelse af fordøjelsesvæsker som et resultat af cystisk fibrose kan forårsage kanaler, der løber fra bugspytkirtlen til tyndtarmen til at blive tilstoppet.Når dette sker, kan væsker ikke nå tyndtarmen.Dette er problematisk, fordi væskerne er nødvendige for korrekt fordøjelse af mad.Når disse kanaler er tilstoppet, resulterer vækst- og fordøjelsesproblemer.

Der er mange symptomer på cystisk fibrose, der spænder fra de milde til det svære.Symptomer på cystisk fibrose inkluderer hoste, vejrtrækning, hyppige lungeinfektioner, dårlig vækst og åndenød.Personer med cystisk fibrose har også ofte tarmblokeringer og afføring, der er fedtede og voluminøse.Infertilitet er almindelig hos berørte mænd.

Visse par risikerer mere at bære genet, der forårsager cystisk fibrose og overfører det til deres børn.Hvis en person har en familiehistorie med cystisk fibrose, er det mere sandsynligt, at han eller hun bærer genet.Det gen, der forårsager cystisk fibrose, er mest almindeligt hos kaukasiere.Sygdommen påvirker imidlertid individer i alle racer.

Der er en cystisk fibrose-bærer-screeningstest tilgængelig for dem, der er gravide eller planlægger en graviditet.Testen involverer at tage en prøve af blod eller spyt og sende det til et laboratorium for at teste for genet, der forårsager sygdommen.Selvom testen er valgfri, anbefaler mange medicinske myndigheder det til alle par, der forventer en baby eller planlægning til graviditet.