Hvad er cystinose?

Cystinose er en autosomal arvelig sygdom, der er sjælden og i øjeblikket uhelbredelig.Det påvirker mest mennesker med fransk oprindelse og er mest almindelig i Frankrig og Quebec.For at sygdommen skal overføres til andre, skal begge forældre bære et recessivt gen til det, og når de gør det, har de en en ud af fire chance for at videregive en defekt version af cystinosis, neuropatisk eller CTNS -gen til børn.

Tilstanden, når den er til stede, forårsager akkumulering af aminosyrecystinen, og dette kan især påvirke øjnene og nyrerne, men påvirker også andre områder af kroppen.Der er tre typer cystinose, som til dels kan bestemme sværhedsgrad og resultat.Infantile og sene begyndelsesformer af sygdommen er mest alvorlige, hvorimod godartet cystinose muligvis ikke forårsager blindhed eller nyresvigt.

Infantil og sent-begyndt cystinose har lignende symptomer og adskiller sig normalt kun med hensyn til hvornår de forekommer.Infantile versioner kan forekomme så tidligt som 9 måneder, og sent indtræden har en tendens til at forekomme efter en alder af to, med en gennemsnitlig alder af forekomst i teenagere.Almindelige symptomer for begge typer inkluderer:

• Dehydrering
• Febere fra dehydrering
• Ekstra tørst og ekstra vandladning
• Manglende trives
• Sværhedsgrad at spise
• kvalme/opkast
• Nyresvigt
• Raketter

Godartet cystinose er normalt ikke forbundet med de fleste af disse af disseSymptomer og bemærkes kun, hvis cystinkrystaller ses i øjnene, eller hvis der påvises høje cystinniveauer i urin.I modsætning til de infantile og sent-begyndende former skader disse høje niveauer ikke nyrerne og forårsager ikke blindhed, så denne form er meget overlevelig uden meget indgriben.

I de mere alvorlige former for cystinose, hvad der er afSærlig bekymring er skade på øjnene, hvilket resulterer i eventuel blindhed og skader på nyrerne.De høje niveauer af cystin forringer nyrernes evne til at filtrere korrekt, og det betyder, at næringsstoffer og mineraler spildes i stedet for at blive brugt af kroppen.I sidste ende resulterer dette også i nyresvigt, og de fleste mennesker med denne tilstand vil til sidst kræve dialyse og nyretransplantation.Da CTNS -genet er blevet opdaget, er der håb om til sidst at skabe genterapi, der muligvis kan tackle sygdommen.

Selvom denne sygdom er uhelbredelig, er der måder at stoppe eller bremse dens fremskridt på.En medicin kaldet cysteamin sænker cystinniveauer i kroppen.Der er også dråber, der kan placeres i øjnene, hvilket kan hjælpe med at reducere udviklingen af cystinkrystaller der.Cysteamin tænkes ikke på en kur, men er bestemt en måde at øge tidens tid før nyresvigt og andre organskader opstår.Tidlig behandling forbedrer bestemt resultatet og menes i øjeblikket at være den bedste måde at forsinke sygdommen på.