Hvad er de vivo sygdom?

De vivo -sygdom er en meget usædvanlig genetisk lidelse, der involverer den transporter, der bruges til at levere glukose til hjernen.Patienter med denne tilstand modtager ikke tilstrækkelige forsyninger med glukose over blod-hjerne-barrieren og oplever typisk kognitive og neurologiske underskud som et resultat.Det begynder normalt tidligt i barndommen, typisk startende med anfald, og kan være vanskeligt at kontrollere.Den ekstreme sjældenhed i tilstanden er en ekstra udfordring, da forskning i emnet er begrænset, fordi så få mennesker ville drage fordel.

Den nøjagtige oprindelse af denne tilstand er ikke godt forstået.Mødre har typisk rutinemæssige graviditeter og leverancer, og på fødselstidspunktet kan spædbarnet forekomme relativt sundt.Over tid kan anfald udvikle sig, og hjernen og hovedet vokser langsommere.Anfaldene og mikrocephalien kan være en advarsel om, at der er noget galt.En plejeudbyder kan anbefale medicinsk billeddannelse, test af cerebrospinalvæsken (CSF) og en rutinemæssig neurologisk evaluering for at lære mere om, hvad der foregår.

Patienter med de vivo sygdom har en genetisk mutation, der forstyrrer funktionen af glukosenTransporter, type en.Det kan ikke fungere så effektivt, og hjernen modtager ikke al den glukose, den har brug for for at fungere.Dette kan forårsage symptomer som anfald, vanskeligheder med at gå, rysten og dårlig koordinering.Patienter kan også opleve intellektuelle og udviklingsmæssige handicap som vanskeligheder med at lære og udvikle kritiske tænkningsevner.Nogle patienter har brug for hjælpemidler til at hjælpe demFødevarer med fedtindhold og lavt kulhydrater med lavt kulhydrater.Det kan være mere udfordrende at behandle de underlingskognitive og neurologiske problemer.Fysioterapi kan hjælpe patienter med at udvikle styrke og koordinering, så de kan bevare uafhængighed.Undervisning og andre foranstaltninger kan hjælpe mennesker med intellektuel handicap.Tilstanden kan i nogle tilfælde være kompliceret af tilstedeværelsen af andre lidelser, der forstyrrer behandling eller terapi.

Patienter med de vivo -sygdom sammen med familiemedlemmer kan synes det er nyttigt at deltage i en støttegruppe.Support specifikt til denne betingelse er tilgængelig i nogle lokale områder eller gennem medlemskab i online klubber, som let kan rumme internationale medlemmer.I andre tilfælde kan folk slutte sig til organisationer, der håndterer lidelser relateret til blod-hjerne-barrieren, anfald eller andre aspekter af De Vivo-sygdommen.Sådanne grupper kan tilbyde rådgivning, rådgivning, information om nye behandlinger og generel støtte til patienter og deres familiemedlemmer.