Hvad er DiGeorge Syndrome?

DiGeorge -syndrom er en genetisk lidelse, der kan forårsage en række forskellige symptomer.Tilstanden er resultatet af en deletion eller abnormitet af kromosom 22 i de tidligste udviklingsstadier.Afhængig af størrelsen på sletningen og hvilke gener, der kompromitteres, kan patienter med DiGeorge -syndrom have meget forskellige symptomer.De fleste tilfælde involverer imidlertid en vis grad af immunsystemundertrykkelse, hjertefejl og fysiske abnormiteter såsom spalte læber.Behandling kan involvere operation for at korrigere defekter og livslang medicinsk behandling af immunsystemproblemer.

De fleste tilfælde af DiGeorge -syndrom opstår spontant på grund af en tilfældig genetisk defekt.Det er dog muligt for en bærer af et misdannet kromosom 22 at videregive betingelsen ned til afkom.Kromosom 22 indeholder de gener, der blandt andre funktioner fremmer udviklingen af skjoldbruskkirtlen og parathyroidea -kirtler.DiGeorge-syndrom kan resultere i fraværende eller defekte kirtler, der ikke er i stand til at producere T-celler, som er vigtige for immunsystemets funktion.

Ud over at svække immunsystemet kan alvorlige sorter af DiGeorge -syndrom resultere i defekter i hjertemuskelen, nyrerne og ansigtet.Mange spædbørn har små hoveder, firkantede ører og spalte læber og gane.En baby kan have svært ved at fodre, høre og se på grund af ansigtsdefekter, og en række berørte spædbørn lider af mental retardering.Fysisk og mental udvikling er normalt forsinket, og børn er normalt meget mindre og svagere end deres jævnaldrende.

En læge, der mistænker DiGeorge Syndrome, konsulterer typisk med et teamspecialister for at bekræfte diagnosen.Genetiske tests og blodvisninger bruges til at kigge efter en kromosom 22 -deletion og unormalt lave niveauer af hvide blodlegemer.Røntgenstråler, computertomografiscanninger og andre billeddannelsestest udføres for at måle sværhedsgraden af hjertefejl.Da tilstanden kan arvet, bliver forældre normalt bedt om at gennemgå diagnostiske tests også for at kontrollere for kromosom 22 defekter.

Behandling af DiGeorge -syndrom afhænger af de tilstedeværende symptomer.Emergency kirurgi er nødvendig, hvis hjertefejl er alvorlige nok til at inducere hjertestop.Yderligere operationer i hele den tidlige barndom kan udføres for at korrigere ansigtsdeformiteter, og hormonelle kosttilskud kan ordineres for at kompensere for dårlig skjoldbruskkirtelfunktion.Høreapparater, taleterapi og specialundervisningsprogrammer er vigtige for mange børn at nå deres fulde potentiale i skolen.Med løbende medicinsk behandling og mental sundhedsydelser er de fleste patienter i stand til at nå normale forventninger til levealderen og opretholde en vis grad af uafhængighed.