Hvad er Door Syndrome?

Dørsyndrom er en alvorlig, men sjælden genetisk lidelse.Syndromet er opkaldt efter dets fire vigtigste symptomer.Dette er døvhed, onychodystrofi, osteodystrofi og mental retardering.Door Syndrome er en recessiv egenskab, der er i stand til at blive arvet, og oftest påvises hos børn kort efter fødslen.

Døvhed er et stort symptom på dørsyndrom.Høretabet forårsaget af dette syndrom kaldes sensorineural, hvilket betyder, at den auditive nerve og det indre øre hos en patient ikke dannes korrekt.Sensorineural høretab kan undertiden korrigeres ved hjælp af høreapparater.Døvhed kan være permanent hos dørpatienter, hvis den auditive nerve er alvorligt deformeret.

Et andet fortællende symptom på døren er onychodystrofi.Dette er en tilstand, der forårsager deformiteter for neglene på hænder og fødder.Negle, der er påvirket af onychodystrofi, kan blive misfarvet med et gulligt udseende.Derudover er finger- og tå negle af mennesker, der lider af døren, ofte meget sprøde og let beskadigede.Alvorlige tilfælde af onychodystrofi forårsaget af dør kan resultere i et fuldstændigt tab af finger eller tå negle.

Osteodystrofi er det tredje største symptom på dørsyndrom.Denne tilstand får knogler til at udvikle sig forkert.Små knogler, såsom fingrene, er ofte forkert formede og fungerer ikke korrekt.Nogle patienter, der lider af dette, har ekstra ikke-fungerende knogler i tommelfingeren og tåområderne.Osteodystrofi er ekstremt svækkende og kan påvirke en patienters evne til at gå, stå og udføre grundlæggende livsfærdigheder.

Det endelige symptom, der kendetegner dørsyndrom, er mental retardering.Dette kan være enten mild og håndterbar eller alvorlig og fuldstændigt ude af stand.Mental retardering begrænser kognitiv evne og gør det meget vanskeligt for patienter at fungere i hverdagen.Typisk begrænser denne betingelse sprogudvikling, hukommelse og problemløsningsevner.

meget lidt vides om årsagerne og behandlingen af dørsyndrom fra 2011. Syndromet klassificeres genetisk som en autosomal recessiv egenskab.To eksemplarer af et muteret gen er påkrævet for at døren skal være til stede i et individ.En forælder kan bære genet, der forårsager dørsyndrom uden at lide af lidelsen selv.

Generelt involverer pleje af dørpatienter håndtering af de individuelle fysiske symptomer.Dette kan medføre at bruge værktøjer til at forbedre livskvaliteten, såsom høreapparater og kørestole.Fremskridt inden for forståelse og accept af psykiske lidelser og andre symptomer forårsaget af døren giver ofte patienter mulighed for at modtage uddannelse og social eksponering på trods af disse handicap.