Hvad er dyskeratosis Congenita?

Dyskeratose Congenita, også kendt som DKC eller DC, er en sjælden genetisk lidelse, der forårsager knoglemarvsvigt.Personer med denne medfødte lidelse er ofte til stede med usædvanlige hudtilstande, der indikerer sygdommen, skønt den første indikation af DKC i nogle tilfælde er knoglemarvsvigt.Diagnose bekræftes med genetisk test.Behandling af dyskeratose Congenita spænder fra medicin til en knoglemarvstransplantation.

Denne tilstand er ekstremt sjælden, der forekommer i omtrent en ud af en million individer.Selvom der ikke ser ud til at være noget link til race eller etnicitet, er over 75% af sagerne mandlige.Mutationen vises på flere gener, og forskere opdager fortsat forbindelser.Der ser ud til at være tre primære genetiske forbindelser.

Zinsser-Cole-Engaman-syndrom, også kendt som X-Ressivt-forbindelsen, forekommer, når lidelsen kun overføres på X-kromosomet og derfor kun påvirker mænd.Autosomale dominerende tilfælde forekommer, når patienter kun modtager defekten fra en forælder, mens patienter med en autosomal recessiv form af sygdommen modtog mutationer fra begge forældre.I nogle tilfælde af dyskeratose Congenita er der ingen genetisk forbindelse til sygdommen, og mutationen forekommer spontant.

Hvis forældre har sygdommen eller er opmærksomme på, at de er en bærer, kan genetisk test udføres i utero eller kort efter fødslen for at afgøre, om et barn har DKC.Ellers forekommer diagnose af sygdommen typisk omkring 10 år og bekræftes med genetisk test.Læger kan bemærke flere kutane forhold, såsom et lacy udslæt i ansigtet, nakke og bryst;Negle abnormiteter inklusive rygge, opdeling og svaghed;eller leukoplakia, som er hvide pletter, der forekommer i munden eller andre slimhindeområder.Mange af disse symptomer ligner dem ved for tidlig aldring.

Det mest almindelige symptom på dyskeratose congenita er knoglemarvsvigt.Knoglemarv skaber røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader, og når knoglemarven mislykkes, påvirkes disse celler.Fejl kan komme videre som en reduktion i nogen af disse celler.Hvis blodplader er lave, en tilstand kendt som thrombocytopeni, vil patienterne have blodkoagulationsproblemer.Et fald i røde blodlegemer, der bærer ilt og jern, forårsager anæmi;Hvis hvide blodlegemer ikke produceres, mister patienter deres evne til at bekæmpe sygdomme.

Knoglemarvsvigt er almindelig i 90% af DKC -tilfælde og behandles ofte ved anvendelse af steroider og andre lægemidler, der stimulerer produktionen af marv.En knoglemarvstransplantation er den eneste måde at helbrede knoglemarvsvigt.En transplantation kommer med en høj risiko for komplikationer, og det påvirker ikke andre problemer forårsaget af sygdommen.

Patienter med dyskeratose Congenita udvikler ofte andre medicinske problemer som et resultat af deres tilstande.Dem med DKC har en højere risiko for lungefibrose, visse kræftformer relateret til leukoplakia, knoglerforstyrrelser, herunder skoliose og gastrointestinale problemer, såsom cirrhose.Forventet levealder varierer med sværhedsgraden af sygdommen, men i alvorlige tilfælde er medianens forventede levealder 16 år. Forskere fortsætter med at studere denne sygdom og søge efter behandlingsmuligheder.