Hvad er dystrophin?

Dystrophin er et stort protein, der er nødvendigt for muskler at fungere korrekt.Når den er beskadiget eller fraværende, lider folk af muskeldystrofi.De, der mangler funktionelt dystrophinprotein, lider af Duchennes muskeldystrofi.Personer med et muteret, men semi-funktionelt protein har den mindre alvorlige Beckers muskeldystrofi.

Dystrophin-proteinet findes i skelet- og hjertemuskler.Det er en del af en meget kompleks gruppe proteiner, der holder muskelfibre stærk.Nogle af disse proteiner har sukker på dem og er kendt som glycoproteiner.De omtales som dystrophin glycoprotein -komplekset .I forbindelse med dem er en række andre proteiner, der danner et kompleks kendt som costamere .

Cytoskelettet er rygraden i cellen, og costamere danner en kritisk forbindelse mellem cytoskelettet og bindevævet uden for cellen.Ud over at holde muskelfibrene stærk, beskytter den musklerne, når de sammentrækker og slapper af.Uden denne gruppe proteiner og især dystrophin kan musklerne ikke regenerere sig selv.Over tid er de gradvist beskadiget og dør.

Fra begyndelsen af 2010 er dystrophin -genet (DMD) det største, kendte humane gen.Det kan have hundreder af forskellige mutationer, hvilket kan føre til enten Duchennes eller Beckers muskeldystrofi.Dette kompleks af sygdomme er kendetegnet ved hjertesygdom og progressiv spild af skeletmusklerne, der bruges til bevægelse.Dette forlader ofte sine ofre kørestolsbundet og kan forårsage tidlig død.Der er nu en genetisk test til at identificere bærere af et mangelfuldt gen, som er en af de mere almindelige genetiske sygdomme.

Ud over hjertesygdommen er forbundet med muskeldystrofi, er der en yderligere hjerteforstyrrelse forbundet med mutationer i DMD -genet.Det er kendt som X-bundet udvidet kardiomyopati .Den forstørrer og svækker hjertemuskelen uden at påvirke skeletmuskelen og kan være forårsaget af en form for dystrophin, der er specifik for hjertemuskler.

Der er mange forskellige typer dystrophin.Foruden dem fra skeletmusklerne og hjertet findes nogle i nerveceller i hjernen.Mindre vides om dens funktion der.Det menes, at denne form er påkrævet til kommunikation mellem nerveceller.Der er en hypotese om, at det kan være involveret i udviklingen af mental retardering.

Mutationer i mange af de andre proteiner fra Costamere kan også forårsage kumulativ muskeskade.Dette kan føre til udvikling af andre former for muskeldystrofi.Da reguleringen af muskelsammentrækning er udsøgt afbalanceret, er der mange områder, hvor en fejl kan føre til en patologisk tilstand.