Hvad er ektopia cordis?

Ectopia cordis er en ekstremt sjælden medfødt hjertemalformation, der forbliver meget vanskelig at behandle.Forekomsten er 0,79 i hver 10.000 fødsler.I ektopia cordis dannes hjertet uden for brystvæggen, så det er ikke beskyttet af huden eller brystbenet.Andre organer kan også have dannet sig uden for huden.

For yderligere at komplicere denne vanskelige præsentation er selve hjertet forkert dannet.Det kan have defekter som tetralogi af Fallot, pulmonal atresia, atrie- og ventrikulære septumdefekter eller dobbelt udløb til højre ventrikel, blandt andre.Sammen med hjertets misdannelser kan børn med ektopia cordis også have spalte gane.Rygsøjlen kan også dannes forkert, hvilket forårsager kyphose, for stor af en C -krumning i thoraxryggen.

Der er nogle slanke beviser for, at ectopia cordis kan være relateret til Turner -syndrom.Kromosomale anomalier som trisomi 18 er også blevet observeret hos nogle børn med ektopi cordis.Generelt er der imidlertid ingen genkendelig årsag til denne tilstand.På en måde kan dette være trøstende for forældre, der har fået et barn med ektopia cordis.Det er usandsynligt, at betingelsen gentager sig i fremtidige børn.

Desværre resulterer de fleste tilfælde af ektopi cordis i dødfødsel eller død kort efter fødslen.Et par tilfælde af ektopia cordis er blevet behandlet med succes, men denne defekt udgør stadig den største udfordring og hastighed for fiasko for pædiatriske kardiotoraciske kirurger.

De fleste tilfælde af ektopi cordis identificeres gennem rutinemæssig prenatal ultralyd.Når der er mistanke om en sag, henvises moderen til en pædiatrisk eller føtal ekkokardiolog, der vil bekræfte diagnosen.For at give barnet den bedst mulige chance for at overleve, vil babyen blive født på et hospital på niveau 3, hvor erfarne pædiatriske kardiologer og kirurger er klar til at løse problemerne.Fødsel kan være vaginal eller kejsers, som indikeret af den højrisiko-fødselslæge.

Forældre, der modtager tidlig diagnose af ektopi cordis, har mulighed for at inducere arbejdskraft tidligt eller få en terapeutisk abort udført.Forældre, der vælger induceret arbejdskraft, forventer dødelighed, men kan finde trøst ved naturligt at føde et barn, have en chance for at se og holde dette barn og sige farvel.Andre forældre foretrækker at afslutte barnets liv uden at holde eller se ham eller hende.De finder denne mulighed mindre smertefuld end at fortsætte graviditeten.Denne vanskelige beslutning skal vejes omhyggeligt ved hjælp af en dygtig rådgiver.

Når forældre vælger at vente og se, om deres barn kan behandles, afhænger succes med behandlingen af sværhedsgraden af andre hjertefejl såvel som andre relaterede problemer.I de fleste tilfælde forsøger kardiotorakiske kirurger at reparere hjertefejl, før de dækker hjertet og organerne med protetisk hud.Desværre kan ventilerne, der fører til hjertet, når de først er udskiftet inde i brystvæggen, kink og forårsage død.Et overvældende antal fødselsdefekter hos et barn med ektopia cordis kan også gøre reparation umulig, og forældre kan simpelthen vælge at gøre noget, kaldet medfølende pleje, snarere end at udsætte deres barn for alvorlige medicinske indgreb med lidt håb om succes.

Disse forældreHvem vælger behandling kan føle en følelse af lettelse, selv når behandlingen mislykkes.Behandling kan tilbyde forældre en fornemmelse af, at de har gjort alt for at redde deres barn.Med enhver mulighed er et barns død en tung følelsesmæssig byrde.At søge hjælp fra organisationer som Hospice og arbejde med sorgrådgivere kan hjælpe med tiden med de overvældende følelser af tab.

Selvom det er meget sjældent, har behandling af ectopia cordis klart brug for større forskning for at forbedre resultatet.Fosterkirurgi er stadig relativt ny, men forsøg på reparation inden fødslen kan være fordelagtigt, og dette bør studeres for potentiel værdi.