Hvad er Ellis-Van Cleveld Syndrome?

Ellis-Van Creveld-syndrom er en lidelse, der påvirker udviklingen af skeletsystemet.Babyer, der er født med tilstanden, har normalt flere defekter, såsom ekstra fingre og uforholdsmæssigt håndvåben og ben.Hjertet og andre indre organer kan også være underudviklet eller usædvanligt lille.Medicinske komplikationer er dødelige hos omkring halvdelen af alle spædbørn, der har Ellis-Van Creveld-syndrom, skønt patienter, der har mindre alvorlige deformiteter, ofte kan nå en normal forventet levealder.Læger og fysioterapeuter hjælper folk med at lære at styre deres forhold i hele deres liv.

Læger Richard Ellis og Simon Van Cleveld beskrev tilstanden i detaljer i 1940, skønt de ikke var klar over de underliggende genetiske årsager på det tidspunkt.Nylige undersøgelser har vist, at Ellis-Van Creveld-syndrom manifesterer sig, når der er en vigtig mutation på EVC-genet, også opkaldt efter paret af læger.Forstyrrelsen er autosomal recessiv, hvilket betyder, at begge forældre skal bære en kopi af det muterede gen for at det kan udtrykt i deres barn.

En baby, der er plaget af Ellis-Van Cleveld-syndromabnormiteter.Polydactyly, tilstedeværelsen af en eller flere yderligere fingre, er almindelig.Armen og benbenene kan være kortere end gennemsnittet for en nyfødt, og brystet er typisk meget smalt.Lungerne og hjertet kan underudvikles ved fødslen, hvilket kan føre til alvorlige kredsløb og åndedrætsproblemer.Hjernen påvirkes normalt ikke af Ellis-Van Creveld-syndrom.

Obstetricians kan normalt opdage Ellis-Van Cleveld-syndrom og andre skeletforstyrrelser, mens en baby stadig er i livmoderen under rutinemæssige ultralyd.Når en baby er født, kan læger administrere røntgenstråler og edb-tomografiscanninger for at bestemme sværhedsgraden af defekter.Genetisk test udføres for at bekræfte, at EVC -genet er involveret.Spædbørn med hjerte- eller lungeproblemer føres normalt direkte til kritiske plejeenheder til øjeblikkelig iltbehandling, medicinsk behandling og kirurgi for at forhindre livstruende komplikationer.

Når kropslige systemer er stabiliseret, og en baby er i stand til at græde, trække vejret og spiseUden hjælp får familien lov til at gå hjem.Regelmæssige kontrol er vigtige under spædbarnet og barndommen for at overvåge den igangværende udvikling af skelet- og muskelsystemet.Vækst forekommer meget langsomt, og en patient har sandsynligvis en meget kort statur og permanent fysiske begrænsninger.Kirurgier i forskellige faser af barndommen og voksen alder kan udføres for at fjerne ekstra fingre og styrke knogler.Med fysioterapi kan en person overvinde hindringer og lære at leve uafhængigt.