Hvad er encephalocele?

Encephalocele er en meget sjælden fødselsdefekt, hvor et problem med fosterudvikling forårsager en del af hjernen til at herniere gennem kraniet.Denne tilstand er klassificeret som en neuralrørdefekt, fordi det involverer et problem med udviklingen af det neurale rør, føtalstrukturen, der til sidst udvikler sig til hjernen, rygmarven og tilhørende skeletmateriale.Alvorligheden af en encephalocele kan variere betydeligt, ligesom prognosen kan.Omkring halvdelen af spædbørn, der er født med denne tilstand, dør kort efter fødslen, fordi defekten er så alvorlig.

Takket være den udbredte anvendelse af prenatal ultralyd diagnosticeres encephalocele ofte under graviditet, fordi defekten let kan være synlig på en ultralyd.Hvis et foster ser ud til at have encephalocele, kan en læge muligvis anbefale flere medicinske billeddannelsesundersøgelser, såsom en føtal MRI for at lære mere om sværhedsgraden af denne tilstand og for at udvikle en behandlingsplan.Normalt påvirker denne betingelse ikke forløbet af graviditeten, skønt en læge kan anbefale en kejsersnit til levering for at undgå traumer til det herniatede hjernevæv.

Anslået 80% af fostre med encephalocele dør før levering, fordi defekten er sådanalvorlig over, at det er uforeneligt med livet.Behandlingen af patienter, der overlever med denne tilstand, er kirurgi kort efter fødslen for at korrigere defekten og reparere kraniet for at forhindre fremtidig herniation.Den bedste prognose er for patienter, der har encephalocele foran på kraniet, mens patienter med herniation på bagsiden af kraniet kan opleve alvorlige udviklingsforsinkelser, firkantMild encephalocele går udiagnostiseret under graviditet og bemærkes ikke efter fødslen, fordi det er så subtilt.I disse tilfælde kan forældre bemærke udviklingsforsinkelser eller udvikling af ansigtsafvik, og en læge kan diagnosticere encephalocele efter en grundig undersøgelse.Behandling af disse spædbørn og børn involverer også normalt kirurgi for at korrigere tilstanden, før det bliver værre.

Årsagerne til encephalocele er ikke fuldt ud forstået.Der ser ud til at være et genetisk led, som med mange neurale rørdefekter, men nogle gange er der ingen klar genetisk forbindelse.Forældre, der modtager en diagnose af encephalocele, bør ikke bebrejde sig selv eller undre sig over, om de kunne have gjort noget andet, og i stedet fokusere på den pleje, de kan tilbyde deres spædbarn.Det kan hjælpe med at konsultere en genetisk rådgiver efter en diagnose for at modtage test, der kan afsløre en genetisk disponering for neurale rørdefekter, da disse oplysninger kan være til nytte for forældre, der planlægger fremtidige graviditeter.