Hvad er enchondromatose?

En enchondroma er en godartet eller ikke-kræft, knogletumor og enchondromatose, også kendt som Olliers sygdom, er en sjælden tilstand, hvor mange af disse tumorer findes over hele kroppen.Enchondromer vokser fra brusk inde i knogler, og tumorerne kan være smertefulde, især hvis de bliver ondartede eller kræft, som det kan ske lejlighedsvis.Nogle gange forekommer en tumor dannet af blodkar, kaldet en hæmangiom, i varierende antal sammen med enchondromas, og denne tilstand er kendt som maffucci -sygdom.Der er ingen medicin til rådighed til enchondromatose, og kirurgi bruges, hvis der opstår komplikationer.Olliers sygdom er opkaldt efter Louis Ollier, den franske kirurg, der opdagede lidelsen i det 19. århundrede.

Enchondromatose vises ofte i de første par livsår og er mere almindelig hos drenge end piger.Selvom tilstanden i sig selv ikke er livstruende, kan det være smertefuldt, kan føre til knoglerfrakturer, og der er muligheden for, at nogle tumorer kan blive ondartede, hvilket kræver kirurgisk fjernelse.Kirurgi kan også være påkrævet, hvis lemmerne går i stykker eller bliver forvrænget af tilstedeværelsen af tumorer.Enchondromer, der forstørres inden i knoglen, kan få den ene lem til at vokse kortere end den anden eller til at bøje unormalt.Deformiteter af knæene kan forekomme, især dem, der fører til bøjning af benene, skønt knock-knæ også ses.

Olliers Enchondromatose har typisk en asymmetrisk fordeling af tumorer, men der er også en tilstand med et symmetrisk mønster af enchondromer,kendt som generaliseret enchondromatose.Ved Olliers sygdom forekommer tumorer for det meste inde i knoglerne i fødderne og hænderne og de lange knogler på armene og benene.Sygdommen diagnosticeres ved hjælp af en kombination af røntgenstråler og andre scanninger såsom MRI eller magnetisk resonansafbildning.En biopsi eller en lille prøve af en enchondroma kan tages og undersøges under et mikroskop, der viser karakteristiske knuder af brusk indeholdt i knogler. Hvis en enchondroma bliver ondartet.Cirka en tredjedel af mennesker med enchondromatose vil opleve mindst en Enchondroma, der skifter til at blive ondartet.Hos mennesker med maffucci -sygdom er andelen meget højere.Regelmæssig screening anbefales for at få øje på ondartede ændringer tidligt, men måske fordi enchondromatose er så sjælden, er der i øjeblikket ingen universel aftale om, hvor ofte dette skal finde sted, og hvilke metoder der ville være bedst at bruge.Hverken Olliers eller Maffucci sygdom menes at være arvelig.