Hvad er epidermolysis bullosa simplex?

Epidermolysis Bullosa Simplex er en genetisk lidelse, der forårsager hyppige udbrud af blemmer og irritation på huden, der normalt er begrænset til hænder og fødder.Mennesker, der har tilstanden, oplever typisk tilbagevendende fremtræden af røde, hvide eller mørkefarvede blærer, der bryder op og heles inden for et par dage.Epidermolysis bullosa simplex er arvet, og symptomer begynder ofte at vises kort efter fødslen.Behandling afhænger af sværhedsgraden af symptomer, men de fleste forældre og patienter kan lære at pleje blemmer derhjemme og forhindre komplikationer.

Der er flere forskellige former for epidermolysis bullosa, og simplex -sorten er generelt den mildeste.Genetiske mutationer påvirker produktionen af keratin i det yderste hudlag.Som et resultat er epidermis især skrøbelige og holdes kun løst sammen.Epidermolysis Bullosa Simplex er en autosomal dominerende lidelse, hvilket betyder, at kun en forælder skal have mutationen for at videregive den til afkom.

Pus-fyldte blærer kan udbryde på huden på en person med epidermolysis bullosa simplex spontant.Friktion fra tøj eller strøelse, overdreven varme eller kulde, og svedten er mulige triggere, der kan gøre tilstanden værre.Blister forårsager normalt ikke meget smerte, men de kan føle sig ømme og gøre visse aktiviteter ubehagelige.Epidermolysis bullosa simplex er oftest isoleret på håndfladerne eller fødderne.Det er dog muligt at opleve udbredte udbrud på benene, armene, overkroppen, hovedbunden eller ansigtet.

Et spædbarn, der udvikler blærer, skal evalueres af en børnelæge for at kontrollere for tegn på epidermolysis bullosa simplex og andre typer hudforstyrrelser.Ud over at udføre en fysisk evaluering indsamler en læge normalt en lille prøve af hud og blod, så genetiske tests kan udføres.Der er ingen klar kur mod epidermolysis bullosa simplex, skønt en læge kan give information om symptomhåndteringsteknikker, når diagnosen er bekræftet.

Forældre til børn, der er diagnosticeret med epidermolysis bullosa simplex.At have deres børn bære løst passende sko, sokker og tøj kan muligvis forhindre hurtigt tilbagevendende udbrud.Blister har en tendens til at heles hurtigere, når de drænes, så forældre kan få instruktioner om, hvordan man sikkert kan sprænge dem med sterile nåle og kjolesår for at forhindre infektion.Ældre børn, unge og voksne med tilstanden får nyttige tip til ordentlig hygiejne og hudpleje.