Hvad er epidermolysis bullosa?

Epidermolysis Bullosa (EB) er det medicinske navn, der gives til en genetisk lidelse, der får huden til at blive meget skrøbelig.Denne lidelse er forårsaget af en ændring i deoxyribonukleinsyre (DNA).De gener, der styrer, hvordan huden vokser, bliver muteret, og huden bliver meget skrøbelig og tilbøjelig til at blære.Epidermolysis Bullosa er arvet og kan komme fra enten en eller begge forældre.To sunde forældre kan videregive to muterede gener til en baby, en fra hver forælder, eller en forælder, der er berørt, kan videregive et muteret gen til barnet.

Epidermolysis Bullosa er blevet kaldt sommerfuglsygdom , som skrøbelighedenAf de syge, der ligner de skrøbelige vinger fra en sommerfugl.Forstyrrelsen kan påvirke begge køn og vil være til stede fra fødslen.Epidermolysis Bullosa kan muligvis ikke præsentere symptomer før senere i livet.

Symptomerne på epidermolysis bullosa blister og ekstrem hudskryd.Selvom der er tre forskellige typer af lidelsen, forbliver disse vigtigste symptomer de samme.I nogle typer af lidelsen kan der også være uregelmæssigheder i de indre foringer af huden og hornhinden.Næsten alle tilfælde af EB Simplex har en arvelig sag.Huden skrøbelighed påvirker oftest ekstremiteterne, såsom hænder og fødder.Blistering kan forekomme overalt på huden som et resultat af friktion, såsom den, der er forårsaget af armbånd eller en bh.Lidende af denne type epidermolysis bullosa oplever også øgede symptomer, når de udsættes for varme.

Næsten 10% af mennesker, der lider af epidermolysis bullosa, har Junctional Formen af lidelsen.Hvis denne type lidelse er alvorlig, er hudtab et stort problem.Babyer født med denne type epidermolysis bullosa har en forventet levealder på to år.

Den tredje type epidermolysis bullosa er kendt som dystrofisk EB .Hvis denne lidelse er alvorlig, reducerer ardannelse af huden helbredelse.På grund af alvorlig blæser i munden er det meget vanskeligt at spise.Komplikationer, der kan opstå fra svær dystrofisk EB, inkluderer hudkræftformer.

Der er i øjeblikket ingen kendt kur mod epidermolysis bullosa.Der er dog behandlinger af de mere alvorlige former for lidelsen, der kan hjælpe med at forbedre de syge livskvalitet.De fleste andre behandlinger har form af at klæde sårene for at hjælpe med helbredelse og for at forhindre yderligere ardannelse.