Hvad er erythropoietic protoporphyria?

Erythropoietic protoporphyria er en genetisk lidelse, der disponerer mennesker til ekstrem følsomhed over for sollys.Tilstanden får eksponeret hud til at blive irriteret, betændt, hævet og smertefuld.Blærer og permanente ar kan udvikle sig på hænder eller ansigt.Derudover lider nogle børn og voksne med erythropoietisk protoporphyria potentielt alvorlige galdeblær og leverkomplikationer.Der er ingen klar kur mod lidelsen, men at tage skridt til at minimere soleksponering og modtagelse af regelmæssige medicinske kontrol kan begrænse risikoen for alvorlige sundhedsmæssige problemer.

Årtier med genetisk forskning har afsløret den underliggende årsag til erythropoietisk protoporphyria.En arvelig mutation forringer funktionen af et enzym kaldet ferrochelatase, som normalt hjælper med at opbygge hæmoglobin og andre blodkomponenter.Unormale enzymer resulterer i en opbygning af protoporphyrin i knoglemarv, blodbanen og kropsvævet.Protoporphyrin er ekstremt lysfølsomme, og opbygninger i nærheden af huden udløser betændelse, når kroppen udsættes for sollys.

Når en person med erythropoietisk protoporphyria tilbringer en kort tid i solen, kan hans eller hendes hud føles kløende og mør.At bruge mere end cirka en time udendørs kan forårsage rødme, hævelse og smertefulde brændende fornemmelser.Jo længere en person forbliver i solen, jo værre bliver symptomerne en tendens til at blive.Flere, forlængede perioder med eksponering af sollys kan forårsage blærende og åbne læsioner, der til sidst bliver ar.

Et lille antal mennesker med erythropoietisk protoporphyria udvikler leverproblemer.Protoporphyrin kan opbygges i galden og levervævet, hvilket kan resultere i gallesten eller mindre hepatitis.Eventuel leversvigt er mulig, hvis den underliggende tilstand ikke diagnosticeres og behandles korrekt.

En læge kan diagnosticere erythropoietisk protoporphyria ved omhyggeligt at evaluere symptomer og udføre en række blod- og galdeprøver.Hvis der findes usædvanligt høje niveauer af protoporphyrin, kan andre problemer såsom eksem, allergier og lupus udelukkes.Ultralyd og røntgenstråler kan også udføres, hvis lægen mistænker leverskader eller gallesten.

Det er den vigtigste komponent i erythropoietisk protoporphyria-behandling.Patienter bliver bedt om at bære beskyttelsesbeklædning, anvende solcreme og begrænse den tid, de bruger udendørs.Derudover kan de opfordres til at tonede vinduerne på deres biler og hjem for yderligere at forhindre eksponering.Topiske medikamenter kan ordineres for at lette kløe- og brændende symptomer, og orale lægemidler såsom beta-caroten kan bruges til at reducere lysfølsomheden.

Hvis en patient har gallesten eller andre leverkomplikationer, kan kirurgi være nødvendigt for at reparere problemet ogGendan normal funktion.De fleste mennesker er i stand til at komme sig efter akutte leverproblemer efter kirurgisk pleje, men der er risici, som sten eller vævsinflammation kan vende tilbage i fremtiden.Regelmæssige kontrol er vigtige for at sikre, at symptomerne bliver fanget, før de bliver alvorlige.