Hvad er Factor V Leiden?

Faktor v Leiden er en genetisk egenskab, der er kendt for at disponere mennesker til dannelsen af blodpropper.Mennesker med denne egenskab har en variant af faktor V, et protein, der findes i blod og involveret i koagulationsmekanismer, der modstår aktiveret protein C, hvilket får blodpropper til at udvikle sig, selv efter at kroppen frigiver enzymer til at stoppe koagulationsmekanismen.Denne egenskab kan identificeres hos mennesker under rutinemæssig screening udført som en del af en diagnostisk proces, eller når de specifikt anmoderaf faktor V, der først blev identificeret i Holland i 1990'erne.Det anslås, at omkring tre til otte procent af mennesker med europæisk aner har mindst en kopi af det defekte gen.Symptomer kan variere afhængigt af den nøjagtige variation og hvor mange kopier af genet nogen har;For mennesker med faktor v Leiden er udviklingen af blodpropper og komplikationer som lungeemboli, hvor en blodprop kommer ind i luftvejidentificeres ved at udføre en screeningstest på et patienter blod for at se, hvor resistent det er over for protein C. I de fleste tilfælde, når denne screening viser, at blodet er resistent over for aktiveret protein C, betyder det, at patienten har faktor V Leiden.Kombineret med en familiehistorie af genet såvel som blodpropper hos patienternes personlige medicinske historie kan dette være en stærk diagnostisk indikator.

Nogle patienter lever med denne genetiske variation hele deres liv uden at være opmærksom på det, enten fordi debærer en relativt mild mutation af genet, eller som et resultat af blot at være heldig, når det kommer til dannelsen af blodpropper.Andre individer kan udvikle symptomer som trombose på forskellige punkter i deres liv, som regel som respons på kendte risici som flyvning og visse medicin.

Mennesker, der er bekymrede for arvelige blodforstyrrelser, kan vælge at gennemgå genetisk test til screening for almindelige genetiske variationer.Testningen skal overvåges af en genetisk rådgiver, der også kan yde rådgivning og hjælp, når testresultaterne kommer tilbage.Mennesker med faktor v Leiden kan generelt leve sunde liv, få børn og deltage i normale aktiviteter, men de har brug for at være mere opmærksomme på at koagulere spørgsmål og de tidlige advarselsskilte om trombose, og de kan rådes til at undgå visse risici eller atTag ekstra forholdsregler.