Hvad er faktor VIII -mangel?

Faktor VIII-mangel er en blodsygdom, der er kendetegnet ved utilstrækkelig eller dårligt fungerende faktor VIII, en af blodkoagulationsfaktorer, også kendt som anti-hemofil faktor (AHF).Faktor VIII -mangel er årsagen til hæmofili A, en sygdom, hvor blodet ikke er sammen efter skade, hvilket forårsager symptomer som alvorlig blødning og hyppig blå mærker.Faktor VIII udtrykkes af F8-genet på X-kromosomet og er en recessiv X-bundet egenskab.Det påvirker kun mænd eller kvinder, der arver det defekte F8 -gen fra begge deres forældre.Kvinder er meget oftere asymptomatiske bærere af den genetiske defekt.

Faktor VIII -mangel er den mest almindelige årsag til hæmofili.Det resulterer i dannelsen af blodpropper med utilstrækkelige mængder af proteinfibrinet, hvilket fører til svage og langsomme dannende blodpropper.Cirka en ud af hver 5.000 mænd lider af faktor VIII -mangel, og 30% har ingen familiehistorie, hvilket antyder for nylig muterede gener.Forskellige typer mutationer i F8 fører til forskellige typer faktor VIII -mangel, og hæmofili A varierer i sværhedsgrad afhængigt af hvor meget faktor VIII der er til stede i patienten.

Symptomer på faktor VIII -mangel inkluderer interne og eksterne blødningspisoder, især efter traumer.Patienter med mere alvorlige former for sygdommen kan opleve overdreven blødning som et resultat af mindre skade.Blødning i samlinger kan føre til kroniske symptomer, herunder smerter, nedsat bevægelse og endda misdannelse.Hæmofili A diagnosticeres ofte tidligt i livet, for eksempel når en nyfødt udvikler alvorlige blå mærker eller intercranial blødning som et resultat af tang eller vakuumlevering.Overdreven blødning under en rutinemæssig blodprøve eller en omskærelse kan også være den første manifestation af sygdommen.

Hæmofili A behandles med intravenøse transfusioner af faktor VIII, enten efter behov eller som en forebyggende foranstaltning afhængigt af sværhedsgraden af sygdommen og sygdommen ogpatientens særlige behov.Sygdommen kan også behandles med desmopressin, der frigiver faktor VIII, der er opbevaret i væggene hos patienterne blodkar.I nogle tilfælde udvikler patienten inhiberende antistoffer mod faktor VIII leveret gennem transfusioner.Transfusioner af faktor VII er undertiden nyttige i sådanne tilfælde.