Hvad er familiær adenomatøs polypose?

Familiel adenomatøs polypose er en lidelse i tarmtarmen, der fører til vækst af hundreder af små precancerøse masser kaldet polypper.Det er en arvelig tilstand, der normalt opstår i ungdomsårene og bliver kræft i det tredje eller fjerde årti af livet.Når læger er opmærksomme på, at en person har familiær adenomatøs polypose, planlægger de normalt årlige screeninger tidligt i livet for at spore ændringer og vurdere symptomer.Kirurgi for at fjerne en del af eller hele tyktarmen er til sidst nødvendig i næsten alle tilfælde for at forhindre udvikling af kræft.

Medicinske forskere har bestemt, at tilstanden stammer fra en mutation af adenomatose -polypose coli (ATC) -genet.Et muteret gen er ikke i stand til at producere bestemte proteiner, der hjælper med at regulere normale celledelingshastigheder.Forstyrrelsen er autosomal dominerende, hvilket betyder, at et barn kan arve det, hvis en af hans eller hendes forældre bærer et unormalt ATC -gen.

De fleste mennesker, der har familiær adenomatøs polypose, oplever ikke ugunstige fysiske symptomer, før deres tilstand bliver kræft.Klyngerne af precancerøse polypper er normalt meget små og forstyrrer ikke normal tarmfunktion.Nogle individer oplever lejlighedsvise anfald af mavesmerter, diarré eller rektal blødning, hvis polypper irriterer omgivende væv.Hvis polypper bliver ubehandlet i voksen alder, kan tyktarm eller endetarmskræft forårsage alvorlige mave -tarmproblemer og potentielt spredt til andre dele af kroppen.

Læger behandler normalt ikke familiær adenomatøs polypose, indtil en patient er i hans eller hendes sene teenagere eller 20'ere, efterMave -tarmkanalen og immunsystemet har haft tid til at udvikle sig fuldt ud.Da næsten hvert tilfælde til sidst vender kræft, beslutter specialister normalt at udføre forebyggende kirurgi.Afhængig af placeringen af polypper kan en kirurg kun fjerne et afsnit af tyktarmen eller hele kolorektalstrukturen.Fremskridt inden for medicinsk teknologi giver kirurger mulighed for at udføre kolektomiprocedurer effektivt, nøjagtigt og med minimal indflydelse på patienters fremtidige gastrointestinale funktion.

Familiel adenomatøs polypose er en meget vedvarende tilstand, og det er sandsynligt, at polypper stadig vil dannes et sted langs tyktarmen, selv efter operationen.Eventuelle nye polypper, der dannes, kan imidlertid typisk opdages og fjernes, før de bliver kræft.Patienter, der har tilstanden, skal deltage i regelmæssige medicinske kontrol i hele deres liv for at sikre deres gastrointestinale helbred.Personer, der ønsker at få børn, opfordres til at søge genetiske rådgivningstjenester for at lære om risikoen ved at videregive betingelsen til afkom.