Hvad er familiær Alzheimers sygdom?

Familie Alzheimers Disease (FAD) er en arvelig form for demens, der generelt påvirker individer 60 år og yngre.Også kendt som tidlig begyndende familiære Alzheimers Disease (EOFAD) udvikler individer med en genetisk disponering for denne form for demens gradvist svækkende symptomer, der kulminerer med et tab af kognitiv funktion.I mangel af en kur, bruger behandling af familiære Alzheimers sygdom generelt medicin til at forbedre ens livskvalitet og bremse sygdomsprogressionen.

Der er ingen kendt, definitiv årsag til tab af kognitiv funktion, der er forbundet med tilstedeværelsen af Alzheimerssygdom.Personer med en familiehistorie med lidelsen begynder generelt at udvise tegn og symptomer, før de når 60 år.Fremtrædende, genetiske mutationer af primære neurologiske proteiner, herunder amyloid -precursor -protein (APP), har været forbundet med tilstedeværelsen af familiære Alzheimers sygdom.Forskning har også antydet, at Alzheimers -udvikling kan være knyttet til en kombination af medvirkende faktorer, herunder miljø og livsstil.

Personer med en genetisk disponering for at udvikle familiære Alzheimers sygdom er ofte opmærksomme på deres situation, som normalt er dokumenteret med deres sundhedsudbyder.En diagnose af Alzheimers stilles generelt, når andre betingelser, der kan forringe ens kognition, er blevet udelukket.Billeddannelsestest kan administreres for at evaluere hjernens tilstand og funktionalitet og kontrollere for abnormiteter, såsom læsioner eller tumorer.Blodprøver udføres normalt for at nedsætte tilstedeværelsen af enhver sygdom eller mangel, der kan bidrage til ens symptomer.Derudover kan neuropsykologisk test anvendes til at vurdere ens kognitive evner, nemlig hans eller hendes hukommelse, ræsonnement og tænkningsevner.

De med tidlige begyndende familiære Alzheimers sygdom kan opleve episodisk forvirring eller hukommelsesnedsættelse, der får dem til at gentage sig selv under samtaler ellerOplev en manglende evne til at huske nogen navn eller en vigtig dato.Efterhånden som kognitiv svækkelse skrider frem, kan han eller hun placere genstande på usandsynlige eller urimelige steder, være ikke i stand til at huske navnene på almindelige genstande eller endda navnene på nære venner og familie.Yderligere tegn på denne svækkende sygdom kan omfatte søvnløshed, agitation og ængstelse.Sygdomsprogression nødvendiggør generelt pleje døgnet rundt for dem, der demonstrerer en manglende evne til uafhængigt at pleje sig selv.

Behandling af familiære Alzheimers -sygdom er generelt centreret om symptomhåndtering og forbedring af ens livskvalitet.For langsom sygdomsprogression er det ikke ualmindeligt, at medicin er designet til at forbedre neurologisk funktion, såsom cholinesteraseinhibitorer, der skal anvendes.Oprettelsen af en rutine, især en, der fremmer fysisk og mental aktivitet, og implementering af diæt- og livsstilsændringer anbefales generelt for at hjælpe med at bremse symptomprogression.Personer, der er diagnosticeret med familiære Alzheimers -sygdomme, sammen med deres familier og plejere opfordres normalt til at deltage i en støttegruppe, der fremmer fad uddannelse og fremmer sunde mestringsevner og amity.