Hvad er familiær hypocalciurisk hypercalcæmi?

Familiehypocalciurisk hypercalcæmi er en genetisk lidelse, der resulterer i høje calciumniveauer på grund af en mutation i det calciumfølsomme receptorgen.I de fleste tilfælde kan tilstanden være fuldstændig asymptomatisk og gå upåagtet hen gennem hele livet og kræver ingen behandling.Familiehypocalciurisk hypercalcæmi omtales undertiden også som familiær godartet hypercalcæmi og kan kræve genetisk eller anden test for at differentiere mellem det og primær hyperparathyroidisme, hvilket mere almindeligt forårsager hævet calciumniveauer.

på grund af mutationen i den calciumfølsomme receptor gene hos patienterMed familiær hypokalciurisk hypercalcæmi mener kroppen, at calciumniveauer er lave og øger calcium i blodet.Dette kaldes hypercalcæmi.Normalt, hvis blodniveauerne af calcium stiger, øges urinudgangen af calcium også, men i tilfælde af familiær hypokalciurisk hypercalcæmi, gælder dette ikke sandt, og urinniveauerne af calcium har en tendens til at være lave, hvilket kaldes hypocalciuria.

Parathyroidea -kirtlen er en vigtig spiller i de følsomme feedbackmekanismer, der er involveret i calciumbalancen i kroppen, og i tilfælde af primær hyperparathyreoidisme har parathyroidhormonniveauerne en tendens til at være høje.I tilfælde af familiær hypokalciurisk hypercalcæmi kan niveauerne af parathyroidhormon imidlertid hæves let eller på normale niveauer.Differentieringen mellem primær hyperparathyreoidisme og familiær hypokalciurisk hypercalcæmi foretages ved hjælp af en række test, der kan omfatte genetisk test og en 24-timers urinkalciumtest.

En 24-timers calcium urin-test udføres ved at opsamle urinen over 24 timer.Normalt er den anbefalede proces, at den første vandladning om morgenen udføres på toilettet, og at al urin derefter opsamles i den specifikke samlingsbeholder, der er opnået fra laboratoriet.Dette fortsættes indtil næste morgen, hvor den første vandladning også opsamles i flasken.Mængden af calcium måles derefter, og lave eller høje niveauer af calciumudskillelse i urinen kan bestemmes.

Genetisk test udføres ved PCR og DNA -sekventering på en blodprøve.Resultaterne af denne test kan kun opnås fra laboratoriet efter 14 til 21 dage.Diagnosen af familiær hypokalciurisk hypercalcæmi og differentiering mellem andre tilstande, der kan forårsage høje calciumniveauer, er vigtig for at sikre den korrekte behandling.I tilfælde af primær hyperparathyreoidisme kan en parathyroidektomi eller fjernelse af kirtlen være nødvendig.Hos patienter med familiær hypocalciurisk hypercalcæmi anbefales dette normalt ikke.