Hvad er familiær Middelhavsfeber?

Familiel middelhavsfeber er en arvelig lidelse, der påvirker mennesker fra Middelhavsregioner.Denne lidelse har en tendens til at påvirke grækere, armenere, sephardi -jøder, tyrkere og mennesker med arabisk afstamning.Familiære middelhavsfeberangreb menes at være forårsaget af mutationer af MEFV -genet.

MEFV -genet er ansvarlig for at skabe pyrinprotein, som er et essentielt protein.Pyrin hjælper med at regulere betændelse i kroppen.Når der mangler dette protein, kan kroppen ikke effektivt bekæmpe betændelse.Således mangler dem, der lider af middelhavsfeber, pyrinprotein.I nogle tilfælde fører feberangreb til indlæggelse.

De, der i øjeblikket er berørt af denne lidelse, har også en halvtreds til halvfjerds procent chance for at videregive forstyrrelsen til deres afkom.Selve sygdommen inkluderer smerter inden for områderne abdominal, bryst og fælles.Lejlighedsvis har nogle patienter rapporteret om scrotalsmerter, myalgi, erysipeloid og feber eksklusive eventuelle andre symptomer.De fleste mennesker, der har familiær middelhavsfeber, vil også opleve feber og udslætlignende symptomer i tider med alvorlig smerte.

Mange mennesker vil først stødesenere i livet.Generelt varer angreb overalt fra 12 til 72 timer, og intensiteten af et angreb svinger afhængigt af personen.

Behandling er nødvendig for at forhindre yderligere angreb.De, der ikke søger behandling af familiær middelhavsfeber, vil ofte opleve en stor mængde proteinopbygning, hvilket kan føre til nyresvigt.Behandling af denne lidelse inkluderer ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler, såsom colchicine-terapi, ofte gennem intravenøs drypp.

Familiel middelhavsfeber er også kendt som periodisk sygdom, tilbagevendende polyserositis, FMF og periodisk peritonitis.Denne sygdom er relativt sjælden, skønt det er en alvorlig tilstand, der skal behandles med det samme.Ofte er Middelhavsfeber fejldiagnostiseret, da symptomerne på denne sygdom kan efterligne blindtarmsbetændelse.

En diagnose af Middelhavsfeber afsluttes ofte på baggrund af familiehistorie, et forhøjet antal hvide blodlegemer og gentagne symptomer.Derudover kan en genetisk test administreres til visse patienter.Mens Middelhavsfeber sandsynligvis er knyttet til en MEFV -genmutation, er grundene til, at denne mutation fører til middelhavsfeberangreb, stort set ukendt.

Endvidere er uoverensstemmelsen mellem intensiteten af smerter, som hver enkelt oplever, og grundene til, at betændelse forekommer i bestemte sektioner i kroppen, ikke klar på dette tidspunkt.