Hvad er Fanconi -syndrom?

Fanconi -syndrom er en ualmindelig nyreagement, der påvirker den måde, mineraler og næringsstoffer behandles af nyrerne.De proximale tubuli i nyrerne letter normalt absorptionen af næringsstoffer i blodbanen, inklusive aminosyrer, fosfater, glukose og kalium.I tilfælde af Fanconi -syndrom er sådanne forbindelser ikke tilstrækkeligt metaboliserede og udvises i stedet fra kroppen i urin.Flere forskellige symptomer og sundhedsmæssige problemer kan udvikle sig, såsom træthed, dehydrering og knogletynding.De fleste patienter reagerer godt på behandling i form af en omhyggeligt planlagt diæt og daglig medicinbrug, skønt nogle mennesker har brug for at modtage nyretransplantationer for at undgå livstruende komplikationer.

Der er mange potentielle årsager til Fanconi-syndrom.Når lidelsen påvirker spædbørn og små børn, skyldes det normalt en arvelig genetisk abnormitet.Mennesker i enhver alder kan erhverve sygdommen, hvis de har en underliggende kræft eller blodlidelse, der påvirker blodproteinproduktionen, såsom multiple myelomer eller amyloidose.Visse kemoterapimedicin og HIV -medicin er også korreleret med indtræden af nyreskade og Fanconi -syndrom.Derudover kan tungmetalforgiftning føre til nyredysfunktion hos nogle patienter, hvis de ikke straks behandles.

Symptomer på Fanconi -syndrom hos spædbørn inkluderer ofte manglende trives, irritabilitet, kronisk træthed og dårlig appetit.Mangel på fosfater og andre mineraler, der er afgørende for knoglevækst, kan forårsage deformiteter i benene og armene, svagheder og lidt eller ingen muskeltone.Voksne, der erhverver sygdommen, er meget tilbøjelige til at stresse brud, da deres knogler bliver tynde og sprøde.Overdreven vandladning er et vigtigt fund i alle aldersgrupper og kan føre til yderligere fysiske symptomer relateret til dehydrering.

Læger diagnosticerer Fanconi -syndrom ved omhyggeligt at gennemgå patienthistorier og udføre en række tests.Blod- og urinprøver evalueres i hospitalets laboratorier for at kontrollere for usædvanlige niveauer af fosfater, calcium og andre mineraler.Toksicitetsscreeninger er nyttige til at bekræfte eller udelukke tungmetalforgiftning som en potentiel årsag.Ultralyd tages ofte også for at bestemme, om nyretubulierne er deformeret, blokeret eller såret.

Behandlingsbeslutninger træffes baseret på sværhedsgraden af symptomer og de underliggende årsager.Patienter kan være nødvendigt at blive indlagt på hospitalet for at modtage intravenøse væsker og medicin, hvis de viser tegn på dehydrering eller tungmetalforgiftning.Medicin er tilgængelige for at forbedre knoglestyrken og øge blodforsyningen af næringsstoffer, der er mistet i urinen.Læger kan også foreslå visse ernæringstilskud, fødevarer og øvelser, der fremmer knogler og muskelsundhed hos både børn og voksne patienter.Hvis tilstanden ikke forbedres på trods af medicinsk behandling, kan patienter placeres på dialysemaskiner og planlægges til nyretransplantationer.