Hvad er dødelig familiær søvnløshed?

Fatal familiær søvnløshed (FFI) er en ekstremt sjælden degenerativ hjernesygdom, der ser ud til at være genetisk.Denne sygdom ser ud til at være til stede i færre end 30 familier over hele verden, skønt yderligere undersøgelse og genetisk analyse kan afsløre flere familier, der er disponeret over det.I øjeblikket er der ingen kur mod dødelig familiær søvnløshed, selvom læger arbejder på eksperimentelle behandlinger;De fleste læger mener, at det bedste håb for behandling ligger i genterapi.

Denne sygdom er en type prionsygdom, hvilket betyder, at den er forårsaget af useriøse proteiner kaldet prioner.Prioner mangler genetisk materiale, der gengiver gennem mærkelig foldningsadfærd, der får proteinerne omkring dem til at mutere.I tilfælde af dødelig familiær søvnløshed, patienter, der arver det dominerende gen, der forårsager tilstanden, vil begynde at vise symptomer i alderen 30 og 60 år, når prioner angriber thalamus, den del af hjernen, der er ansvarlig for søvn.

Det første tegn på dødelig familiær søvnløshed er manglende evne til at sove, som ofte er kombineret med panikanfald og hallucinationer.Når patienten fortsætter med at gå i uger og måneder uden søvn, har han eller hun en tendens til at tabe sig og synke ned i demens, da flere og flere af hjernen bliver beskadiget.I sidste ende bliver patienten katatonisk og totalt ikke reagerer, før de døde.

De første tilfælde af dødelig familiær søvnløshed blev identificeret af en italiensk læge, Ignazio Roiter.Desværre for Roiter var disse sager meget tæt på hjemmet, der optrådte blandt medlemmer af hans hustruefamilie.I Roiters Sleep Research havde han aldrig stødt på noget helt som denne tilstand, og han mistænkte, at det kunne være en helt ny sygdom.Da hjernen hos en af patienterne blev obduktion, afslørede den de karakteristiske plaques og huller med prionsygdom, hvilket bekræfter hans mistanker.

Søvn er meget vigtig for menneskers sundhed, selvom læger ikke er helt sikre på hvorfor.Enhver, der nogensinde har oplevet endda en kort periode med søvnløshed, ved, at det kan gøre det svært at tænke, ud over at være overvældende og undertiden forårsage mærkelige neurologiske symptomer.I dødelig familiær søvnløshed oplever ofrene ikke bare en periode med søvnløshed: de vågner op en dag og går aldrig i seng igen.