Hvad er fibrodysplasia ossificans progressiva?

fibrodysplasia ossificans progressiva er en genetisk lidelse, der påvirker bindevævet.Den vigtigste konsekvens af denne lidelse er heterotopisk ossifikation, udviklingen af benet væv på steder, hvor knogler ikke er til stede i en sund krop.Sådanne placeringer inkluderer muskler, sener og ledbånd.De første symptomer på fibrodysplasia ossificans progressiva udvikler sig normalt i barndommen, og sygdommen skrider frem gennem individets liv.Dette er en ekstremt sjælden lidelse med en global hyppighed af en person ud af 2 millioner.

Børn, der er født med fibrodysplasia ossificans progressiva forekommer normale i næsten alle henseender.Den enkelte abnormitet, der er til stede i næsten alle tilfælde, er en deformitet af de store tæer, hvor tæerne er meget kortere end normalt og har en bunion-lignende benet klump nær basen af tåen.Tilstedeværelsen af denne tå abnormitet ved fødslen betragtes som en definerende diagnostisk egenskab ved lidelsen.

Generelt begynder progressive symptomer at optræde, når barnet nærmer sig ungdom.De første symptomer er smertefulde hævelser i blødt væv, der forværres af skade eller virale sygdomme.Over tid bliver hævelser flere, og eksisterende hævelser bliver sværere, da blødt væv gradvist omdannes til knogler.Fuger stivne, og bevægelse bliver vanskelig og smertefuld.Mennesker med denne tilstand mister gradvist mobilitet, når sygdommen skrider frem, og de fleste kræver en kørestol eller andre mobilitetshjælpemidler i det tredje årti af livet.

Tab af mobilitet er ikke nødvendigvis den mest svækkende konsekvens af denne lidelse på grund af involvering af blødt væv i alle dele af kroppen ud over dem, der er involveret i bevægelse.F.eks. Kan muskler og bindevæv i brystvæggen forstyrres som et resultat af benede vækster.Dette kan føre til akut eller kronisk lungebetændelse og hjertesvigt.

Den underliggende årsag til fibrodysplasia ossificans progressiva er en mutation i et gen kaldet ACVR1 , som koder for et protein kendt som aktivinreceptortype-1.Denne mutation ændrer formen på receptoren og får den til at fungere.Som et resultat får skade på blødt væv til at blive deponeret under kroppens reparationsproces.Dette er grunden til, at skade ikke kun kan forårsage dannelse af nye hævelser, men også forværre eksisterende.Viral sygdom spiller en rolle i udviklingen af unormalt knoglevæv, fordi immunsystemet forårsager inflammatoriske reaktioner, der også kan forårsage vævsskade.

Fibrodysplasia ossificans Progressiva er en uhelbredelig lidelse, men visse medicin kan hjælpe med at reducere hastigheden af knoglemedejling i kroppen.Den vigtigste medicin, der bruges til at opnå dette, er kortikosteroider.Et kort forløb af højdosis kortikosteroider kan administreres, når symptomerne på forstyrrelsen blusser op.Ved at reducere betændelse i kroppen kan denne behandling reducere mængden af knogleaflejring, der opstår.Andre medicin, der kan bruges, inkluderer smertestillende midler og muskelafslappende stoffer til at reducere smerter og muskelspasmer.