Hvad er skrøbeligt X -syndrom?

Fragile X syndrom er en fødselsdefekt, der forekommer i ca. 2 af hver 10.000 levende fødsler.Det er mere almindeligt hos mænd, der forekommer i ca. 1 ud af 3.600 og i ca. 1 af hver 4.000-6.000 hunner.Fragile X -syndrom kan forårsage langsom vækst, mental retardering og andre udviklingsforsinkelser.Det tegner sig for ca. 2-3 procent af udiagnostiseret mental svækkelse.

Fragile X-syndrom er forårsaget af en mutation på X-kromosomet.Denne mutation får den skrøbelige X mentale retardering-1-gen (FMR-1) til at stoppe med at producere FMR-1-proteinet, hvilket forårsager syndromet.Fordi kvinder har to X-kromosomer, kan en af kromosomerne have en god kopi af FMR-1-genet, og dette har en tendens til at mindske virkningen af FMR-1-genet nedlukning på det andet X-kromosom.Mænd har på den anden side normalt den mere alvorlige manifestation af syndromet, da de ikke har et ekstra X -kromosom til at kompensere.

Resultaterne af det skrøbelige X -syndrom kan være mest synlige i udviklingsforsinkelser, selvom nogle fysiske egenskaberkan også være til stede.Mændene kan især have længere ansigter og ører, hyperfleksible led og andre problemer med bindevæv.De udviser også ofte adfærdsproblemer, og autisme er faktisk en almindelig manifestation af skrøbeligt X -syndrom hos mænd.Kvinder kan også have adfærdsproblemer, men generelt i mindre grad.

Fragile X -syndrom diagnosticeres ofte i den tidlige barndom, hvis udviklingsforsinkelser udtales, men milde tilfælde må ikke diagnosticeres før voksen alder, hvis overhovedet.En DNA -test er tilgængelig og er 99 procent nøjagtig for syndromet.

Der er ingen kur mod skrøbeligt X -syndrom.Behandling af skrøbeligt X -syndrom består stort set af behandling af symptomerne.Barnet får terapi for adfærdsproblemer, fysioterapi om nødvendigt, specialundervisningsbistand og anden hjælp efter behov.De fleste patienter har brug for et behandlingsteam af læger og terapeuter, der arbejder sammen for at hjælpe personen med at opnå så meget som muligt.For personer med alvorligt skrøbeligt X -syndrom bliver forældre nødt til at overveje at planlægge livsplanlægning for det tidspunkt, hvor de ikke længere er i stand til at pleje deres barn.En socialarbejder og advokat kan være en del af teamet for behandlings- og livsplanlægning for at arrangere økonomiske og leveordninger for personen.

Med tidlig indgriben er skrøbelige X -syndrompatienter ofte i stand til at leve glade, produktive liv på trods af deresfysiske og mentale udfordringer.