Hvad er Fryns syndrom?

En sjælden genetisk lidelse kaldet Fryns syndrom resulterer i forskellige fødselsdefekter mdash;Nogle synlige og andre ikke.Det mest slående træk ved denne tilstand er et hul i membranen, der adskiller maven og brystet, hvilket får organer som maven og tarmen til at presse opad i brystet og kvæle udviklingen af lungerne og hjertet.Nogle af de mere mærkbare symptomer er underudviklede fingre og tæer, en overdrevet stor mund og næse, en lille hage og underligt placerede ører.

Ifølge National Institutes of Health lider så mange som 10 procent af patienterne med medfødt membranbrok (CDH) af denne lidelse;Det nøjagtige antal er imidlertid ukendt.Childrens Hospital of Philadelphia estimerer, at ca. en ud af 2.500 fødsler udviser CDH.De genetiske deformiteter, der er fælles for denne lidelse, bemærkes typisk under føtal ultralydundersøgelser i andet trimester, der vil måle, hvor højt leveren og andre organer er i forhold til brysthulen.

Den membranbrok er det mest livstruende symptom påFryns syndrom.Efter fødslen vil læger ofte forsøge at kirurgisk reparere hullet, men først efter radiologisk test for at måle sværhedsgraden af tilstanden og babys lydhørhed.Uanset indledende kirurgisk indgreb overvåges et barn med Fryns syndrom nøje i flere år, siden brokken kan have forårsaget lungehypoplasi eller skade på lungerne samt skade på selv hjertet, hjerne, kønsorganer og nyrer.

De mere mærkbare dele af Fryns syndrom er abnormiteter i ansigtet og ekstremiteten, som kan være subtile eller slående.Et bredt næsespids og overforlængt kløft mellem næseborene og overlæben er almindelige, ligesom mindre end sædvanlige og vidt sæt øjne, en tyk set og kort nakke og stubby, underudviklede fingre og tæer mdash;ofte uden negle.Også mulige er usædvanligt formede ører, der er sat lavt på hovedet og en stor mund over en mindre end sædvanligt hage.En spalte gane eller læbe er også en mulighed.Nogle eller mange af disse symptomer er mulige med denne lidelse.

Selvom nogle børn med Fryns syndrom overlever i barndommen, dør de fleste før eller under fødslen på grund af deres underudviklede lunger.De, der overlever, vil sandsynligvis være intellektuelt og udviklingsmæssigt handicappede.Behandlingsmuligheder er få, og mange af deformiteterne er irreversible.Regelmæssige besøg hos et team af specialister kræves, herunder kardiologer, kirurger og lungeologer, for at måle fremskridt og afgå eventuelle yderligere sundhedsrisici.