Hvad er gangliosidose?

Gangliosidose er en sjælden type lipidose eller lipidopbevaringsforstyrrelse, hvor lipiderne berøres er gangliosiderne.Lipidopbevaringsforstyrrelser er arvelige lidelser, hvor skadelige mængder lipider eller fedt akkumuleres i kropsvæv og celler.Gangliosider er lipider placeret på cellernes overflade.Der er to forskellige former for gangliosidose, der påvirker to forskellige typer gangliosider, kaldet GM1 og GM2.Begge typer af sygdommen er forårsaget af et recessivt gen, hvilket betyder, at begge forældre skal være bærere for at deres barn skal være i fare for at arve forstyrrelsen.

GMI gangliosidosis vises i tre former, afhængigt af hvornår symptomerne begynder: Tidlig infantile, sen infantil og voksen.Tidlig infantil GM1 er den mest alvorlige, med symptomer, der vises kort efter fødslen.Symptomerne inkluderer neurodegeneration eller neurondød, anfald, udvidelse af leveren og/eller milten.Andre almindelige symptomer inkluderer skelet -uregelmæssigheder og muskelsvaghed, grove ansigtstræk og røde pletter i øjet, et distendet mave og stive led.og er kendetegnet ved manglende muskelkoordination, anfald, demens og talehæmning.Lidende af voksen GM1 begynder at vise symptomer mellem tre og 30. år. Som i de andre former for sygdommen, er muskuløs og neural degeneration til stede, men skrider normalt i en langsommere hastighed end i sygdommens infantile former.Hornhindeudskæring og dystoni, hvor musklerne ufrivilligt sammentrækker sig i snoede positioner, er yderligere mulige symptomer.Nogle syge af voksne begyndelse GM1 udvikler røde eller blå læsioner kaldet angiokeratomer på den nedre halvdel af deres krop.

GM2 gangliosidosis har også tre sorter: Tay-Sachs sygdom, sandhoff sygdom og AB-variant, som alle er dødelige undtagen i meget megetSjældne sager med sent begyndende.Alle former for GM2 -gangliosidose er kendetegnet ved hurtig degeneration af centralnervesystemet, der består af hjernen og rygmarven.GM2 kan være infantil, ung eller sent-begyndt.De tre sorter er klinisk ubestemmelige fra hinanden, skønt de har forskellige genetiske årsager og påvirker forskellige enzymer i kroppen.

Kun de seneste former for GM2-gangliosidose er ikke dødelige, mens syge af både de infantile og unge former sjældent lever lever.tidligere barndom.Sidste begyndelsesformer er de sjældneste, mens de infantile sorter er de mest almindelige.GM2 -gangliosidoserne forårsager en række neurologiske problemer, herunder døvhed, blindhed, mental og psykologisk forringelse og muskuløs atrofi.

Ingen af sorterne af gangliosidosis er hærdelige og mest fører til død i en tidlig alder.Fordi det genetiske grundlag for sygdommen er kendt, kan potentielle forældre imidlertid vide, om de er i fare for at få et barn med en af disse lidelser gennem en simpel blodprøve.Derfor er sygdommene fuldstændigt forebyggelige.