Hvad er glycogen opbevaringssygdom?

Glykogenopbevaringssygdom er en arvelig lidelse, der påvirker stofskiftet.Personer med tilstanden er enten ikke i stand til at skabe glycogen, eller deres kroppe kan ikke omdanne lagret glykogen til brugbar glukose.De fleste medicinske myndigheder mener, at der er mindst 11 forskellige former for glycogenopbevaringssygdom, der hver forekommer i en eller flere specifikke dele af kroppen, især i leveren, musklerne eller tarmen.Mange mennesker med en form for sygdommen er underlagt hypoglykæmi, muskelkramper og svaghed og mulig svigt i vitale organer som hjertet eller nyrerne.

Glukose er en type blodsukker, der giver kroppens celler energi.Glukose fordøjes og forarbejdes fra mange forskellige fødevarer og væsker, introduceret i blodbanen og føres til celler i hele kroppen.Efter måltider opbevarer sunde kroppe overskydende glukose til senere brug ved at konvertere den til glycogen.Når en person har brug for ekstra energi, aktiverer enzymer glycogenmolekyler og konverterer dem tilbage til brugbar glukose.En person, der har en glycogen opbevaringssygdom, er muligvis ikke i stand til at omdanne glycogen til glukose på grund af en enzymmangel.

En glycogen -opbevaringssygdom kan manifestere sig i en enkelt del af kroppen, såsom leveren eller visse muskler,eller være mere udbredt.De forskellige typer opbevaringssygdomme klassificeres af organer eller muskler, der er berørt, typen af enzymmangel og de symptomer, der er til stede.Da glykogenopbevaringssygdomme er medfødte, genkendes symptomer normalt i spædbarnet.En baby med en form for sygdommen kan lide af hypoglykæmi, en hævet lever, muskelkramper, ømhed og mangel på energi.Afhængig af den specifikke enzymmangel kan et barn være underlagt anæmi, forsinket eller forskrækket vækst, nyresvigt, hjertesvigt eller endda død.

Børnelæger og specialister diagnosticerer normalt glycogenopbevaringssygdom ved at gennemføre fysiske undersøgelser, undersøge familiehistorien og indsamle blod- og urinprøver til laboratorieanalyse.Tilstedeværelsen eller fraværet af glukose, enzymer og kolesterol i blod og urin screeninger giver læger mulighed for at bestemme den specifikke type af en glycogen opbevaringssygdom.Når en diagnose er stillet, kan behandlingsplaner overvejes og vedtages øjeblikkeligt i et forsøg på at forhindre langtids sundhedsmæssige problemer.

Enzymudskiftningsterapi er en effektiv form for behandling for nogle typer glycogenopbevaringssygdomme.En læge indsprøjter en opløsning, der indeholder specifikke enzymer direkte i en patienter blodbane, der fremmer bedre regulering af glykogenniveauer og øger kroppens evne til at bruge glukose.Behandling kan også involvere omhyggelig overvågning af diætindtagelse for at forhindre hypoglykæmi og relaterede sundhedsmæssige problemer.Babyer har brug for hyppige fodring af fødevarer, der er høje i kulhydrater og fri for saccharose og laktose for at fremme sund glukoseproduktion.Medicinske forskere eksperimenterer kontinuerligt med forskellige intravenøse og mundtlige medicin i håb om at finde et mere effektivt behandlingsmiddel til glycogenopbevaringssygdomme.