Hvad er Goldenhar -syndrom?

Goldenhar-syndrom, også kendt som Goldenhar-Golin-syndrom og Oculo-Auricolo-Vertebral (OAV) syndrom, er en sjælden medfødt tilstand, der præsenterer deformiteter i hovedet og rygsøjlebenene.Oprindeligt opdaget i 1952 af Dr. Maurice Goldenhar, personer, der er ramt af Goldenhar -syndrom, har fysiske abnormiteter til stede ved fødslen.Disse forskelle kan være milde eller alvorlige.I nogle tilfælde af Goldenhar -syndrom kan de fysiske uregelmæssigheder ses bilateralt eller på begge sider af ansigtet, mens andre tilfælde udviser ensidige abnormiteter, som kun ses på den ene side af ansigtet.

Goldenhar -syndrom kan påvirke øjne, ører og læber.De, der er født med denne tilstand, kan have delvist udviklet eller helt fraværende dele af ansigtet såvel som hypoplasi, ufuldstændig dannelse af ansigtets hud og muskler.Unormal øreudvikling er et fremtrædende egenskab ved denne tilstand.Ørene kan være mindre end gennemsnittet, kaldet mikrotia eller fraværende, kaldet Anotia.

Fødselsdefekter i øjenområdet er også en ekstremt almindelig egenskab.Eyeball -cyster opstår rutinemæssigt i dette syndrom, og nogle patienter kan have væv mangler i den øverste del af øjenlåget.Goldenhar -syndrom kan også forårsage deformation af hjørnerne af munden og mundåbningen, hvilket kan føre til problemer med tale.

Det er endnu ikke bestemt, om moderens handlinger under graviditet direkte eller indirekte kan føre til Goldenhar -syndrom.Der er dog nogle læger, der mener, at den gravide kvindes livsstil kan føre til ufuldstændig børneudvikling.Eksponering for visse toksiner og kemikalier kan også resultere i udviklingen af Goldenhar -syndrom.

Diagnose af Goldenhar -syndrom involverer en grundig fysisk undersøgelse af det berørte individ.En ultralydscanning eller røntgenstråler kan også bruges til diagnose og kan hjælpe med identifikation af interne abnormiteter.Desværre er der ingen genetisk test tilgængelig, der korrekt kan diagnosticere Goldenhar -syndrom.

Behandling af Goldenhar -syndrom involverer generelt korrektion af de forskellige tilstedeværende symptomer.Høringsrelaterede problemer kan afhjælpes af et høreapparat, korrigerende tandprocedurer kan bruges til at hjælpe med tandlæge-uregelmæssigheder, og taleproblemer kan forbedres ved taleterapi.Plastikkirurgi bruges også som en genoprettende behandling i nogle tilfælde og kan variere fra enkle kosmetiske procedurer til mere invasive operationer for alvorlige tilfælde.Prognosen for Goldenhar -syndrom er normalt fremragende, og individer, der er berørt af denne tilstand, er generelt i stand til at leve og fungere normalt.