Hvad er Gorlin -syndrom?

Gorlin -syndrom, som også er kendt under navnet basalcelle nevus syndrom , er en tilstand, der påvirker huden og potentielt mange andre dele af kroppen.Det er kendetegnet ved den lethed, hvorpå kroppen danner kræft i basalcelleskind, normalt meget tidligere i livet og med mere hyppighed end andre mennesker oplever.Der er mange andre potentielle symptomer på denne tilstand, og det kræver omhyggelig opfølgning med hudlæger og andre læger, som onkologer, for at forhindre alvorlige komplikationer eller for at behandle komplikationer, inden de bliver livstruende.Sygdommen er oftest arvet, men nogle gange vil den forekomme spontant gennem genetisk mutation under føtal dannelse.

Den vigtigste årsag til symptomerne på gorlin-syndrom fungerer med PTCH-1-genet.En korrekt fungerende version af dette gen hjælper cellevækstfunktionen normalt.Når dette gen ikke fungerer, kan cellevækst forekomme for hurtigt, hvilket resulterer i unormal udvikling af basale cellekarcinomer eller andre cyster og kræftformer.I de fleste tilfælde arver mennesker med denne sygdom direkte fra en forælder, der har den, så folk med tilstanden har en 50% chance for at videregive sygdommen til hvert af deres børn.I sjældnere tilfælde er PTCH-1-genet beskadiget uden denne direkte arv fra en forælder, og det skal bemærkes, at uanset hvordan sygdommen opstår, betragtes den som meget sjælden.

Ud over udviklingen af basalcellekarcinomer, der kan begynde under puberteten, har Gorlin -syndrom andre symptomer, men disse varierer i ekspression i hvert individ.Nogle mennesker udvikler tumorer i kæben, som oftest er godartede.Andre tumorer kan udvikle sig i hjernen, hjertet eller æggestokkene, dog ikke altid.Nogle mennesker kan udvikle symptomer sekundært med unormale vækster, herunder anfald, blindhed eller skade på hjerterytme eller hørelse.Tilstanden kan også være kendetegnet ved lette udseendeforskelle, og mennesker med Gorlin -syndrom kan have bredere næser og mere fremtrædende pande eller større hoveder generelt, og buet rygsøjle kan også være til stede eller resultatet af vækst i rygsøjlen.

Behandling af Gorlin -syndrom varierer med hensyn til individet.Når denne tilstand diagnosticeres, får folk besked om at undgå soleksponering og andre former for strålingseksponering som fra røntgenstråler.Dermatologer evaluerer huden ofte for basalcelleskindkræft og fjerner dem tidligt, før de har tid til at sprede sig.Læger ser derefter også patienter for eventuelle symptomer, der angiver tumorer, der spreder sig andre steder i kroppen.Denne årvågenhed kan gøre meget for at holde tilstanden under kontrol, og mange mennesker med dette syndrom kan have rimelige forventninger til levealder og relativt normale liv, hvis deres tilstand følges omhyggeligt.

Desværre får ikke alle mennesker med denne tilstand et helt normalt liv eller opnå fuld forventet levealder.Graden af normalitet kan påvirkes af, hvor alvorlig betingelsen er, hvilket ikke altid er kontrollerbar.Af denne grund ser medicinske forskere og dem, der er blevet diagnosticeret med Gorlin -syndrom, til helbredende medicinske løsninger, der udvikles i fremtiden.