Hvad er Hallermann Streiff Syndrome?

En ekstremt sjælden genetisk tilstand, Hallermann Streiff -syndrom er primært indikeret af dværgisme, abnormiteter i kranium og tandudvikling, tyndt hår og synsproblemer.Det er også kendt som Francois dyscephaly syndrom.Da der ikke er nogen kur mod Hallermann Streiff -syndrom;Det kan kun behandles af et team af specialister og mdash;såsom tandlæger, optometrister og kirurger mdash;til lindring af symptomer.Der er ikke fundet nogen kendt årsag til syndromet

Hallermann Streiff -syndrom kan angives med visuelle spor, herunder en lille underkæbe, en klemt næse, der ligner et næb og et bredt hoved.Personer med sygdommen er normalt korte, men forholdsmæssige.Øjnene er ofte unormalt små.

Almindelige symptomer på Hallermann Streiff -syndrom er dårlig syn, atrofi af huden og dårlig tandudvikling.I nogle tilfælde vil tænder være til stede ved fødslen.Synsproblemer er også normalt til stede, når individet fødes og består typisk af grå stær og mulig okulær svækkelse på grund af lille øjenstørrelse.I sjældne tilfælde kan tilstanden også forårsage mental retardering.

Deformiteter i strukturen af luftvejene og kraniet hos individer med sygdommen kan føre til andre sygdomme.Der er også et potentiale for obstruktiv søvnapnø, fodringsproblemer og lungeinfektioner.Ekstra tænder i kæberen kan forårsage misdannelse og trængsel.

Det er blevet spekuleret i, at Hallermann Streiff -syndrom er forårsaget af mutation af generne på grund af recessive egenskaber hos begge forældre.I de fleste rapporterede tilfælde er udviklingen af tilstanden tilfældig;Der er normalt ikke en familiehistorie med sygdommen.Undersøgelser har fokuseret på at forsøge at finde ud af, hvilken begivenhed eller række begivenheder forårsager udviklingen af sygdommen.

Syndromet skal normalt diagnosticeres efter fødslen, skønt nogle tegn, såsom en underudviklet kæbe, kan præsentere sig i en ultralyd.En fysisk undersøgelse vil give en læge det meste af de nødvendige oplysninger for at afgøre, om en patient har betingelsen.Røntgenstråler kan også være nyttige, da deformerede knogler er en af de vigtigste indikatorer for sygdommen.

Hallermann Streiff Syndrome får sit navn fra Wilhelm Hallermann og Enrico Streiff, mændene, der lavede de første rapporter om patienter med tilstanden.Det medicinske samfund opdagede det i slutningen af 1800 -tallet.I dag kendt som Schattenkinder E.V.i Tyskland tilbyder støtte til berørte personer.