Hvad er Harlequin Ichthyosis?

Harlequin ichthyosis er en smertefuld arvelig hudtilstand, der er kendetegnet ved en overproduktion af keratin og en efterfølgende hærdning af huden.Tilfælde er blevet dokumenteret siden 1700 -tallet, skønt indtil slutningen af 1900'erne overlevede mennesker med Harlequin Ichthyosis sjældent ud over den første uge af livet, fordi tilstanden er forbundet med en række komplikationer.Denne hudsygdom er meget sjælden og forekommer mest sandsynligt hos børnene til mennesker, der deler en genetisk afstamning.På verdensplan anslås omkring 100 mennesker at bo sammen med Harlequin Ichthyosis til enhver tid.

Denne sygdom er en del af en større familie af hudforhold kendt som ichthyoses.Disse sygdomme er alle kendetegnet ved udviklingen af fortykkede, skællende hud.Harlequin ichthyosis er den mest alvorlige af disse tilstande, og det er opkaldt efter de karakteristiske diamantformer af den hærdede hud, der ligner dekorationer, der bruges i Harlequin -kostumer.Personer med Harlequin Ichthyosis vokser lige så meget hud natten over som andre mennesker gør på 14 dage, og udvikler lag af hærdede skalaer og indsnævrede træk forårsaget af stramning og hærdning af huden.

En af de mest øjeblikkelige komplikationer af Harlequin ichthyosis øges modtagelighed forBakteriel infektion.Mennesker med denne tilstand har hud, der revner i stedet for at foldes, hvilket giver adskillige steder til bakterier til at komme ind i kroppen.Dehydrering er et andet almindeligt problem, ligesom hypertermi, fordi den fortykkede hud ikke tillader kroppen at regulere dens temperatur meget godt.Mennesker med Harlequin Ichthyosis er også meget modtagelige for ændringer i temperaturen takket være deres mangel på termisk regulering.Mange af dem oplever også åndedrætsbesvær, fordi deres hærdede hud indsnævrer bevægelsen af ribbenburet.

Denne medfødte tilstand er forårsaget af en fejl på ABCA12 -genet, som genetisk test af patienter har afsløret.Testning har også afsløret det faktum, at forældre til mennesker med tilstanden deler nok genetisk materiale til at antyde, at de har fælles forfædre, og at flere patienter også ser ud til at dele en genetisk afstamning, hvilket antyder, at tilstanden kan være resultatet af en enkelt genetisk mutation.Forældre, der har et barn med Harlequin Ichthyosis, er også meget sandsynlige at se tilstanden i fremtidige børn.

Overlevelse med Harlequin Ichthyosis hænger sammen med at tackle hudvæksten og beskytte kroppen.Patienter tilbringer normalt flere timer om dagen med at blødgøre i bade for at blødgøre deres hud, der følger med en kraftig skrubning for at fjerne de ydre hudlag.Tung brug af hudcremer og fugtighedscreme for at holde huden hydreret er også vigtigt.En patient med Harlequin Ichthyosis, Ryan Gonzalez, er en vellykket triatlet, hvilket beviser, at det er muligt at leve og forblive aktiv med denne tilstand.