Hvad er hæmochromatose?

Hemochromatosis er en tilstand, hvor kroppen absorberer og bevarer for meget jern.Dette kan forårsage flere organfejl, da forskellige organer kæmper for at tackle jernoverbelastningen.Det er også blevet knyttet til forskellige organcancer og andre medicinske problemer, der er forårsaget af en manglende diagnoser hæmochromatose på en rettidig måde.Primær hæmochromatose er en genetisk lidelse, mens sekundær hæmochromatose kan være forårsaget af en række faktorer, herunder alkoholisme.Denne tilstand kan være vanskelig at diagnosticere, fordi den præsenterer med en række symptomer, der kan gøre det vanskeligt at identificere.

I små mængder er jern et essentielt næringsstof for diæt, og det er en meget vigtig bestanddel af røde blodlegemer.Hos nogen med hæmochromatose absorberer kroppen et stort volumen jern, og det er ikke i stand til at skylle overskydende.Jern akkumuleres i forskellige kropsvæv og forårsager en række symptomer fra mørklagt hud til diabetes;Mørket hud er et så almindeligt symptom, at nogle mennesker kalder hæmochromatose "bronzing sygdom".Tilstanden er også forbundet med lever- og nyresvigt, og symptomer kan ebbe og flyde, hvilket gør det endnu mere udfordrende at diagnosticere hæmochromatose.

Diagnose opnås normalt med en blodprøve, der kontrollerer for forhøjede jernniveauer.Behandling involverer periodisk phlebotomi eller blodlej, hvor en pint eller deromkring af blod fjernes for at sænke jernkoncentrationen i blodet.Nogle læger bruger også spor fra andre diagnostiske tests som medicinsk billeddannelse for at afsløre et tilfælde af hæmochromatose.Hos mennesker med en familiehistorie med tilstanden kan en læge overvåge en patient omhyggeligt for at fange de tidlige tegn på hæmochromatose.

Hvis ikke behandlet, kan hæmochromatose forårsage alvorlige medicinske problemer, da det vil skade kroppens organer.Jo tidligere en patient diagnosticeres, jo bedre vil den langsigtede prognose være, da patienten kan modtage regelmæssig phlebotomy for at reducere jernvolumen i blodet.Læger kan også fremsætte diætanbefalinger, der er designet til at reducere mængden af lagret jern i kroppen, og patienter opfordres til at undgå stoffer med et højt jernindhold.

Hemochromatosis er blandt de mest almindelige af genetiske defekter, især blandt nordeuropæere.Tilstanden kan have engang været nyttig, da mennesker havde svært ved at spise en afbalanceret diæt, da den øgede opbevaring af jern ville have gavn for underernærede tidlige mennesker.Primær hæmochromatose er recessiv, hvilket betyder, at nogen skal få det defekte gen fra begge forældre for at udvikle hæmochromatose.