Hvad er hæmoglobinopati?

Hemoglobinopati er en arvelig tilstand, hvor strukturen af globinkæder er unormal og forårsager udvikling af medicinske symptomer, med en række genetiske sygdomme, der vides at involvere misdannede globinkæder.Mange patienter har varianter på normal globinkædestruktur uden at opleve symptomer, og deres tilstande betragtes ikke som hæmoglobinopatier, fordi de ikke oplever sygdom.Alvorligheden af en patienters tilstand kan variere, afhængigt af typen af abnormitet, og der kan være tilgængelige behandlingsmuligheder, selvom det underliggende problem ikke kan helbredes.

hos patienter med hæmoglobinopatier, generne er arvet for at give instruktioner om at fremstille globinkæder erfejlagtigt i naturen.To almindelige eksempler på hæmoglobinopati er seglcelleanæmi og hæmoglobin C sygdom.Patienten kan opleve anæmi, blødning og koagulationsproblemer og andre problemer.I modsætning hertil involverer thalassemier, en anden familie af arvede blodforstyrrelser, normale globiner produceret i nedsat antal, hvilket får patienten til at udvikle anæmi.

Hvis en læge mistænker, at en patient har en hæmoglobinopati på grundlag af familiehistorie med symptomer, kan blod væretegnet og evalueret i laboratoriet.Nogle gange kan der ses klare strukturelle forskelle under mikroskopet, og i andre tilfælde kan blodet muligvis være nødvendigt at analysere mere intensivt.Dette vil blive brugt til at give information om forstyrrelsens art og til at afgøre, om behandlingsmuligheder er tilgængelige.Mens patienten ikke kan begynde at fremstille de rigtige globinkæder, kan blodprodukter til at modvirke anæmi og andre problemer være tilgængelige.

Strukturen af globinkæder er kompleks, og udviklingen af hæmoglobinopati kan være resultatet af et hvilket som helst antal fejl.Nogle gange opstår spontane mutationer, og i andre tilfælde kan patienter have en familiehistorie med sygdom.Mennesker fra bestemte regioner er ofte i fare for specifikke hæmoglobinopatier, da de undertiden giver en overlevelsesfordel.Mennesker, der bærer seglcelle-træk, for eksempel, er mere modstandsdygtige over for malaria, hvilket fører til øget overlevelse af mennesker med dette gen i malaria-udsatte områder og en tilsvarende risiko for at få børn med fuldblæst sigdcelleanæmi som et resultat af at arve deGen fra begge forældre.

Undersøgelsen af hæmoglobinopati finder sted i en række regioner over hele verden, når folk ser på, hvordan disse forhold udtrykker og er arvet.Forskere er også interesseret i at lære mere om de racemæssige forbindelser med forskellige sygdomme, da dette kan give information om, hvorfor de udviklede sig i første omgang, og hvorfor de vedvarer på trods af at de er klart skadelige.Dette kan også hjælpe folk med at identificere patienter i fare for særlige blodforstyrrelser på grundlag af racemæssig oprindelse såvel som familiehistorie.