Hvad er hæmofili b?

Hemophilia B er en arvelig tilstand, hvor en persons krop ikke er i stand til korrekt at forhindre blodkoagulation, hvilket resulterer i omfattende blødning.En person med hæmofili B er tilbøjelig til næseblod og lange perioder med blødning fra operationen.Forårsaget af et defekt gen på X -kromosomet er tilstanden mere almindelig hos mænd end kvinder.Selvom det er muligt for en person at blø ihjel fra lidelsen, er de fleste mennesker i stand til at leve et normalt liv med behandlinger, herunder en vaccine.

Som et resultat af en utilstrækkelighed af et blodplasmaprotein kaldet faktor IX, er en person ikke i stand til at kontrollere blødning.Hvis en person ikke har nok af proteinet, er blod ikke i stand til at koagulere nok til korrekt at håndtere blødning.Når proteinniveauet ikke er på normale niveauer, kan hændelser med lange perioder med blødning uden nogen opfattelig grund finde sted.Et andet navn på hæmofili B er faktor IX hæmofili.

Kvinder er bærere af genet, der forårsager hæmofili B. Da kvinder har to X -kromosomer, hvis det ene X -kromosom er defekt, kan den anden kompensere.Da mænd kun har et X -kromosom, vil mænd imidlertid have lidelsen, hvis de har et mangelfuldt gen.Et mandligt barn født af en kvinde, der bærer det defekte X -kromosom, har en 50 procent mulighed for at have tilstanden, mens et kvindeligt barn har 50 procent mulig af at være transportør.Det er også muligt for en person at udvikle sygdommen på grund af en genmutation snarere end som et resultat af arvelige faktorer.

En person, der lider af hæmofili, kan opleve alvorlige komplikationer.Intern blødning kan føre til smerter og hævelse, hvilket kan forårsage deformiteter i leddene og musklerne.Blødning fra tilstanden kan også forårsage, at bunden af tungen svulmer, hvilket forårsager åndedrætsbesvær.En person med hæmofili skal også være forsigtig, da et let hit på hovedet kan resultere i betydelig blødning i kraniet, hvilket kan føre til hjerneskade eller endda død.

Typisk behandling af hæmofili B involverer en infusion af faktor IX -koncentrat for at reducere potentialet for overdreven blødning.Mængden af administreret koncentrat afhænger af, hvor alvorlig blødning er, og patienternes størrelse.Hvis det er nødvendigt, kan infusionerne administreres selv ved starten af blødning.En person med en alvorlig form af tilstanden kan have brug for konstante transfusioner såvel som regelmæssige besøg hos en hæmatolog.Det kan også være nødvendigt for en person med tilstanden til at modtage en hepatitis B -vaccine.