Hvad er hæmofili c?

Hemophilia C er en blødningsforstyrrelse, hvor en person mangler eller mangler koagulationsfaktor XI.Koagulationsfaktorer hjælper med at koagulere blod og således kontrollere eller stoppe blødning.En person, der har lidelsen, oplever derefter overdreven eller langvarig blødning.Hemophilia C er hovedsageligt en autosomal recessiv lidelse, hvilket betyder, at begge forældre skal være bærere af det recessive gen, og hver enkelt skal videregive det til barnet for at forstyrrelsen skal forekomme.Forstyrrelsen i sig selv er også kendt som faktor XI -mangel, plasma -thromboplastin -antecedent (PTA) -mangel eller Rosenthal -syndrom.

Der findes forskellige typer hæmofili med den type, som en person har, afhængigt af hvilken koagulationsfaktor han mangler.I modsætning til hæmofili A og B, som er de mere almindelige typer af hæmofili, påvirker hæmofili C både mænd og kvinder lige.I lighed med hæmofili A og B kan enhver af enhver etnicitet eller race have hæmofili C. På den anden side findes hæmofili C, dog mere almindeligt blandt dem fra Ashkenazi jødisk afstamning.

Selvom det afhænger af en persons specifikke tilstand, er symptomer på hæmofili C generelt milde i sammenligning med andre typer hæmofili.Blødningsmønstre har en tendens til at være uforudsigelige.Blødning og næseblødning forekommer, men er sjældne, ligesom ledblødning og spontan blødning.Overdreven eller langvarig blødning sker normalt efter en større begivenhed, såsom fødsel, kirurgi eller traumer.Det kan være under denne store begivenhed, når en person for første gang opdager, at han har lidelsen.

Diagnose af hæmofili C kan involvere en række test.Eksempler på test inkluderer en blødningstidstest, en aktiveret delvis thromboplastin -tid (APTT) -test og en protrombin -tid (PT) -test.Derudover er en anden måde at diagnosticere lidelsen gennem en faktor XI -aktivitetsassay.Ved siden af disse test er det, der også hjælper med diagnosen, videregivelse af familieblødningshistorie, da det er en arvelig lidelse.

Der er ingen kur mod hæmofili C;Det er en livslang lidelse.Generelt kan en person med tilstanden dog leve et normalt liv og kræver ikke nogen form for terapi eller behandling, medmindre han oplever en langvarig blødningsepisode, f.eks. Efter operationen.I et sådant tilfælde vil behandlingen bestå af plasmainfusion.Mængden af plasma, der er infunderet under proceduren, kan være stor, for at sikre nok overførsel af faktor XI.En anden type behandling, specifikt til mundblødning, er brugen af antifibrinolytiske midler.