Hvad er arveligt angioødem?

Arvitært angioødem er en meget sjælden immunsystemforstyrrelse, der forårsager blod, lymfe og andre kropslige væsker til at opbygge i visse områder af kroppen.Mennesker med lidelsen kan opleve ofte tilbagevendende episoder af ansigts-, hånd-, fod- eller abdominal hævelse.Arvitært angioødem kan også forårsage mave -tarmproblemer og potentielt dødbringende luftvejstamturnering.Behandlingsmuligheder er begrænset til lidelsen, da traditionelle antiinflammatoriske medicin er ineffektive.Mennesker med svær arveligt angioødem kan have brug for regelmæssige blodtransfusioner for at kontrollere symptomer og forhindre alvorlige komplikationer.

Proteiner kaldet C1 -esteraseinhibitorer regulerer normalt strømmen af blod og væske gennem forskellige typer kropsceller.I tilfælde af arveligt angioødem er C1 -proteiner enten i meget lavt forsyning eller inaktiveret på grund af en genetisk mutation.Lav eller unormale C1 -proteiner fører til væskeopbygning under huden og i nogle organer.Tilstanden er kategoriseret som autosomal dominerende, hvilket betyder, at den kan arvet, hvis kun en forælder bærer et defekt gen.Selvom C1 -mangler er til stede ved fødslen, opstår der normalt ikke symptomer, før ungdom eller tidlig voksen alder.

De mest almindelige symptomer på arveligt angioødem er hævelse og rødme i ekstremiteterne eller ansigtet.I de fleste tilfælde ledsages hævelse ikke af kløe, forbrænding eller andre symptomer, der normalt er forbundet med hududslæt.Symptomatiske episoder kan vare overalt fra en dag til flere uger ad gangen, og angreb gentager sig noget spontant hos de fleste patienter.

Hvis C1 -mangel er alvorlig, kan foringen af mave -tarmkanalen også påvirkes.Når tarmen svulmer, kan en person opleve smertefulde kramper, distension, appetitat og kvalme.Lungerne og luftvejene er kun sjældent involveret, men komplikationer kan føre til livstruende luftvejsobstruktion, hjerteanfald eller slagtilfælde.

Læger diagnosticerer arveligt angioødem ved at gennemgå symptomer, undersøge pletter af hævet hud og analysere blodprøver.Blodprøver kan screenes for sædvanlige C1 -tællinger og andre tegn på en autoimmun lidelse.Diagnostiske billeddannelsestest kan være nødvendige også, hvis der er mistanke om tarm- eller lungeskade.

Når arveligt angioødem er begrænset til hudinddragelse, er behandling ikke altid nødvendig.En læge kan ordinere antiinflammatoriske lægemidler som kortikosteroider for at hjælpe med at lindre øjeblikkelige symptomer, men der er ingen klar langvarig kur.Hospitalisering og blodoverførsler er nødvendige, hvis tilstanden bliver meget alvorlig.Patienter, der risikerer hyppige, alvorlige angreb, kan have brug for plasmatransfusioner regelmæssigt også i hele deres liv for at udjævne C1 -koncentrationer.