Hvad er arvelig angionurotisk ødem?

Arvelig angionurotisk ødem er en ualmindelig genetisk tilstand, der forårsager større hævelse i forskellige dele af kroppen.Forstyrrelsen forårsager typisk først symptomer i barndommen, og episoder med hævelse har en tendens til at forværres og bliver hyppigere efter puberteten.Hereditær angionurotisk ødem fører oftest til hævelse i ekstremiteterne og ansigtet, der kan være ubehagelige, men generelt ikke er livstruende.Hvis tilstanden påvirker luftvejene og mave -tarmkanalen, kan der imidlertid opstå potentielt alvorlige komplikationer.Der er ingen klar kur, men læger kan levere medicin og kliniske behandlinger til at håndtere symptomer, når episoder forekommer.

Nylig forskning har præciseret de underliggende genetiske faktorer, der er involveret i arveligt angionurotisk ødem.Hos raske mennesker producerer SERPING1 -genet proteiner kaldet C1 -hæmmere, der spiller en vigtig rolle i kontrol af betændelse og hævelse.Patienter med arvelig angionurotisk ødem har enten inaktiveret eller unormalt fungerende SERPING1 -gener.Deres lave niveauer af C1 -hæmmere fører til blodkarinflammation og skader, som gør det muligt for væske at sive fra karene og opsamle i kropsvæv.Resultatet er alvorlige, hyppige hævelsespisoder i et eller flere områder af kroppen ad gangen.

Som navnet antyder, kan arveligt angionurotisk ødem overføres fra forældre.Det er en autosomal dominerende lidelse, hvilket betyder, at kun en forælder skal have en beskadiget kopi af genet for at videregive det.Det er dog muligt for en ny, tilfældig mutation at forårsage angionurotisk ødem i en person, der ikke har nogen familiehistorie med tilstanden eller nogen anden type autoimmun lidelse.

Typen og sværhedsgraden af symptomer afhænger af, hvilke kropsdele der påvirkes.Mange patienter oplever hævelse i deres arme, ben og ansigt.Smerter og ømhed er ualmindelig, selvom det kan være vanskeligt at bære sko, gå eller udføre praktiske opgaver, når hævelse er til stede.Arvitært angionurotisk ødem kan også påvirke tarmene, hvilket fører til mavekramper, kvalme, opkast, diarré og andre relaterede symptomer.Halning og tunge hævelse er også store bekymringer, fordi de kan forårsage livstruende åndedrætsbesvær.

Da hævelse kan være et symptom på mange forskellige sundhedsmæssige problemer, kan det være vanskeligt at opnå en klar diagnose af angionurotisk ødem.Læger gennemgår generelt en patienter medicinsk og familiehistorie og udelukker andre potentielle årsager, såsom infektioner og allergier.Genetisk test på blodprøver kan bekræfte diagnosen, efter at andre problemer er blevet afvist.

De fleste ødemepisoder kan kontrolleres med et lægemiddel kaldet Danazol, hvilket forbedrer C1 -proteinniveauer i blodbanen.Mennesker, der oplever hyppige problemer, bliver ofte bedt om at tage lave doser af Danazol dagligt for at hjælpe med at forhindre angreb.Nødbehandling kan være nødvendig for hævelse i luftvej eller tarm.Åndedrætsrør, iltbehandling og intravenøs ernæring kan holde patienterne stabile, indtil deres symptomer forbedres.