Hvad er arvelig hæmoragisk telangiectasia?

arvelig hæmoragisk telangiectasia (HHT) er en sjælden, genetisk tilstand.Det påvirker den måde, hvorpå blodkar dannes og kan skabe problemer med, hvordan de fungerer og interagerer med hinanden.Især har nogle blodkar i en person med HHT ikke de nødvendige forbindelser mellem kapillærer mellem arterier og årer.Denne mangel på forbindelse skaber højtryks blodstrøm mellem årer og arterier, hvilket resulterer i skrøbelighed af venerne på arterien/veneforbindelsesstedet, der kan skabe blødning eller blødning.

Fravær af kapillærforbindelse i arvelig hæmoragisk telangiectasia forekommer ikke i alle vene/arterieforbindelser.Alligevel kan det forekomme i forskellige områder af kroppen og påvirke små eller store arterier og årer.Størrelsen på kar bestemmer, om den delikate og tilbøjelige til blødningsforbindelse omtales som en telangiectasia eller en arteriovenøs misdannelse.Sidstnævnte kan være farligere og placeret i områder som lungerne eller hjernen, hvilket udgør en betydelig trussel, hvis blødning begynder at forekomme.Mange telangiectaser er til stede nær huden eller i nærheden af slimhindene, og et kendetegn ved denne tilstand er hyppige næseblod eller synlige bevis for telangiektaser på huden.

Der er flere forskellige typer arvelige hæmoragiske telangiectasia, som kan variere i alvorlighed.En slags, kaldet Juvenile HHT, har en ekstra funktion.Folk kan være tilbøjelige til at udvikle polypper i deres tarmkanal ud over at have disse kapillære-fraværende venøse forbindelser.

Alle slags af denne tilstand er arvet.I arvemønster er autosomal dominerende, hvilket betyder, at folk kun har brug for et enkelt gen fra en enkelt forælder for at sygdommen skal udtrykkes.Dette betyder også, at mennesker med HHT har en 50% chance for at videregive betingelsen til enhver afkom.

Nogle af de mest almindelige symptomer på HHT inkluderer næseblod, som kan forekomme ofte, og tilstedeværelsen af lilla eller røde pletter (telangiektaser) påansigt eller hud ved midten af livet.Folk kan også udvise blødning andre steder, hvor sagen er mere alvorlig.Mave, lever, hjerne eller lungeblødning kan forekomme, og det er vigtigt at identificere, at en person har arvelig hæmoragisk telangiectasia er vigtig, så disse potentielle risici kan overvåges.Hvis der forekommer blødning regelmæssigt, men er ikke alvorlig, bliver nogle mennesker anemiske, og blodprøver kan ofte udføres for at se efter dette tegn.

Det er vigtigt at bemærke, at symptomudtrykket varierer meget, og at mange symptomer kan kontrolleres eller medicinsk styres.For eksempel kan brug af fugtighed derhjemme hjælpe med hyppige næseblod.Utroligt eller generende telangiektaser kan fjernes kirurgisk.En række kirurgiske interventioner er nyttige til at korrigere arteriovenøse misdannelser, så alvorlige blødning ikke forekommer internt.Mennesker med HHT har brug for omhyggelig overvågning af en specialist, men mange kan leve meget normale liv med meget få interventioner.

Én ting, som alle mennesker med arvelig hæmoragisk telangiectasia har tendens til at kræve, er bakteriel endokarditis (BE) profylakse.Dette er antibiotikabehandling taget inden tandprocedurer.Svaghed i slimmembranerne i munden skaber større sandsynlighed for, at bakterier kommer ind i blodbanen, hvilket kan forårsage infektion i hjertet.Enhver med HHT skal informere tandlæger om at være sikker på, at denne forsigtighed overholdes, selv for enkle ting som tænder rengøring.