Hvad er arvelig neuropati?

Arvelig neuropati er en arvelig neurologisk lidelse.Det påvirker det perifere nervesystem, der består af nerver og ganglier mdash;klynger af nerveceller mdash;der ligger uden for hjernen og rygmarven.Disse nerver går i hele lemmerne og indre organer og forbinder dem til centralnervesystemet.Der er fire store underkategorier af arvelig neuropati: arvelig sensorisk neuropati, arvelig motorisk neuropati, arvelig motor og sensorisk neuropati og arvelig sensorisk og autonom neuropati.

Symptomer på arvelig neuropati varierer afhængigtog prikken i fødderne og hænderne eller motoriske symptomer såsom svaghed og nedsat muskelmasse, især i underbenene og fødderne.Arvelige neuropatier, der påvirker det autonome nervesystem, kan resultere i svedforstyrrelser, pludselige dråber blodtryk ved stående og ufølsomhed over for smerter.Høje buer, hammertæer, tynde kalvemuskler og skoliose, som alle er forbundet med arvelig neuropati, kan være til stede ved fødslen eller udvikle sig senere i livet.Genetisk testning, nervebiopsier og nervedirektivitetstest kan anvendes til at identificere arvelige neuropatier.

Behandling af arvelige neuropatier centrerer sig for at lindre de mest problematiske symptomer.I nogle tilfælde kan fysioterapi og smertestillende medicin være nyttige.Ud over disse palliative mål er der imidlertid ingen standardbehandlinger for arvelig neuropati.Nogle typer er så milde, at deres symptomer muligvis ikke engang bemærkes.I disse tilfælde kan forstyrrelsen gå udiagnostiseret i årevis og måske aldrig blive et alvorligt problem.På den anden side kan de mere alvorlige typer forårsage betydelige vanskeligheder og kan resultere i handicap.

Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT), en motorsensorisk neuropati opkaldt efter de tre læger, der først identificerede det, er den mest almindeligetype arvelig neuropati.Oprindeligt forårsager CMT svaghed og spild af musklerne i fødderne og underbenene.Foddråbe eller en højestipet gang, der forårsager tripping og faldende, kan være resultatet af denne tilstand.Deformiteter såsom høje buer eller hammertoer er også karakteristiske for Cmt.

Den muskelsvaghed, der er karakteristisk for CMT, er resultatet af demyelinering, som er ødelæggelsen af myelinskeden, der beskytter neuroner.Demyelinering forstyrrer nervesignaler, før de når musklerne.Efterhånden som CMT skrider frem, kan musklerne i hænderne også begynde at svække og atrofi, hvilket kan forårsage tab af fine motoriske færdigheder.Sjældent kan musklerne i membranen og luftvejene blive påvirket, men CMT betragtes ikke som dødelig, og de fleste patienter nyder en normal forventet levealder.