Hvad er arvelig neuropati?

arvelig neuropati er en arvelig neurologisk lidelse. Det påvirker det perifere nervesystem, der består af nerver og ganglier - klynger af nerveceller - der ligger uden for hjernen og rygmarven. Disse nerver går i hele lemmerne og indre organer og forbinder dem til centralnervesystemet. There are four major subcategories of hereditary neuropathy: hereditary sensory neuropathy, hereditary motor neuropathy, hereditary motor and sensory neuropathy, and hereditary sensory and autonomic neuropathy.

Symptoms of hereditary neuropathy vary according to type and may include such sensory symptoms as pain, numbness and tingling in the feet and hands, or motor symptoms such som svaghed og nedsat muskelmasse, især i underbenene og fødderne. Arvelige neuropatier, der påvirker det autonome nervesystem, kan resultere i svedforstyrrelser, pludselige dråber blodtryk ved stående og ufølsomhed over for smerter. Høje buer, hammertæer, tynde kalvemuskler og skoliose, som alle er forbundet med arvelig neuropati, kan være til stede ved fødslen eller udvikle sig senere i livet. Genetisk testning, nervebiopsier og nervedirivitetstest kan anvendes til at identificere arvelige neuropatier.

Behandling af arvelige neuropatier centrerer sig for at lindre de mest problematiske symptomer. I nogle tilfælde kan fysioterapi og smertestillende medicin være nyttige. Ud over disse palliative mål er der imidlertid ingen standardbehandlinger for arvelig neuropati. Alvorlig fod- eller knoglemeddeformiteter kan korrigeres i forskellige grader ved ortopædisk kirurgi, og mobilitet kan forbedres ved afstivning, men der er ingen kur.

Prognosen for mennesker med arvelig neuropati afhænger af den type, der påvirker dem. Nogle typer er så milde, at deres symptomer muligvis ikke engang bemærkes. I disse tilfælde kan forstyrrelsen gå udiagnostiseret i årevis ogMåske aldrig blive et alvorligt problem. På den anden side kan de mere alvorlige typer forårsage betydelige vanskeligheder og kan resultere i handicap.

Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT), en motorsensorisk neuropati opkaldt efter de tre læger, der først identificerede den, er den mest almindelige type arvelig neuropati. Oprindeligt forårsager CMT svaghed og spild af musklerne i fødderne og underbenene. Fodfald eller en højstiget gang, der forårsager tripping og faldende, kan være resultatet af denne tilstand. Deformiteter såsom høje buer eller hammertoer er også karakteristiske for Cmt.

Den muskelsvaghed, der er karakteristisk for CMT, er resultatet af demyelinering, som er ødelæggelsen af ​​myelinskeden, der beskytter neuroner. Demyelinering forstyrrer nervesignaler, før de når musklerne. Efterhånden som CMT skrider frem, kan musklerne i hænderne også begynde at svække og atrofi, hvilket kan forårsage tab af fine motoriske færdigheder. Sjældent kan musklerne i membranen og luftvejene påvirkeEd, men CMT betragtes ikke som dødelig, og de fleste patienter nyder en normal forventet levealder.