Hvad er arvelig spastisk paraplegi?

Hereditær spastisk paraplegi (HSP), også kaldet Strumpell-Lorrain-sygdom, familiær spastisk paraparese og spastisk paraplegi, hører til en gruppe sjældne genetiske lidelser, der påvirker nervesystemet.Patienter oplever ofte en gradvis, men alligevel kontinuerlig udvikling af svaghed og spasticitet eller stivhed af musklerne i benene.Det blev først bemærket af en tysk neurolog, Dr. Strumpell, i 1883, og blev senere forklaret mere detaljeret af to franskmænd ved navn Charcot og Lorrain.Symptomer starter muligvis i alle aldre, men mere almindeligt mellem 20 og 40 år.

Hjernen sender normalt signaler til kropsdele gennem nerveceller og nervefibre.I arvelig spastisk paraplegi er der ofte en gradvis forringelse af nerverne, der kontrollerer musklerne i benene.Mild symptomer kan også forekomme i armene og andre overkropsmuskler, skønt meget sjældent.

Der er to generelle klassifikationer af arvelig spastisk paraplegia mdash;Den rene eller ukomplicerede type og den komplekse eller komplicerede type.I ukompliceret arvelig paraplegi oplever patienter normalt for det meste muskelsvaghed og stivhed i benene.I starten kan patienter have svært ved at gå, klatre op ad trappen eller balancere sig selv.Nogle patienter kan have alvorlige symptomer og kan til sidst være nødt til at bruge gående enheder eller kørestole, når sygdommen fortsætter med at komme videre.Andre kan også klage over urinproblemer og nedsat fornemmelse i fødderne.

Patienter med kompliceret arvelig spastisk paraplegi oplever ofte lignende symptomer i benene, men de har normalt yderligere nervesystemproblemer.Disse inkluderer tale- og høreforstyrrelser, hukommelsestab, mental retardering eller indlæringsvanskeligheder og epilepsi.Epilepsi er en lidelse i hjernen, der forårsager anfaldsangreb.

Neurologer, læger, der er specialiserede i hjerne- og nervesystemforstyrrelser, diagnosticerer og behandler ofte individer med arvelig spastisk paraplegi.Grundige fysiske og neurologiske undersøgelser udføres normalt.En patienter familiehistorie tages også ofte i betragtning.Yderligere test kan også udføres, såsom magnetisk resonansafbildning (MRI), cerebrospinalvæske (CSF) analyse og fremkalder potentiel test.Den fremkaldte potentielle testning evaluerer normalt patienterne nervesponser på stimuli.

Behandling af patienter med arvelig spastisk paraplegi involverer ofte regelmæssig fysioterapi.Under fysioterapi ledes patienterne til at udføre øvelser, der styrker musklerne, reducerer træthed og opretholder bevægelsesområdet (ROM).Medicin kan også gives for at lindre stivhed og urinsymptomer.