Hvad er arvelig sfærocytose?

Arvelig sfærocytose er en genetisk arvet blodsygdom, der resulterer i dannelsen af unormalt formede røde blodlegemer.En person med denne lidelse har sfæriske røde blodlegemer i stedet for de normale skiveformede celler.Symptomerne inkluderer anæmi, træthed, gulsot, bleg hud og splenomegaly , hvor milten bliver farligt udvidet.Den største risiko for mennesker med arvelig sfærocytose er lavt antal røde blodlegemer, som kan være livstruende, hvis den er alvorlig nok.

Den underliggende årsag til arvelig sfærocytose er en defekt i en eller flere gener, der koder for proteiner kaldet spektrin og ankyrin.Disse proteiner er komponenter i membraner med røde blodlegemer.Defekter i proteinerne får cellemembraner til at blive skrøbelige, og cellerne selv har en unormal form.Som et resultat risikerer disse celler for tidligt ødelæggelse i milten, fordi dette organ er ansvarlig for at ødelægge beskadigede røde blodlegemer og typisk ødelægger celler, der er unormalt formet.

mennesker, der er berørt af arvelig sfærocytose, kan afvige meget med hensyn tilAlvorligheden af deres symptomer.I nogle mennesker er tilstanden asymptomatisk, og andre har mild anæmi, der bliver værre under stressets sygdom.For nogle resulterer tilstanden i episoder med svær hæmolytisk anæmi, hvor røde blodlegemer ødelægges hurtigere, end de kan udskiftes.Risikoen for sådanne episoder, der forekommer under stress eller sygdom, er meget højere, fordi knoglemarvsgenerering af røde blodlegemer bremser eller stopper på sådanne tidspunkter.

Behandling af arvelig sfærocytose afhænger af sværhedsgraden af sygdommen.Mulige behandlinger inkluderer overvågning af niveauer af røde blodlegemer med transfusioner i nødsituationer og splenektomi, hvor milten fjernes.Fjernelse af milten kurerer de fleste tilfælde af arvelig sfærocytose, for uden milten kan ødelæggelse af røde blodlegemer ikke forekomme med en unormalt høj hastighed.

Mens splenektomi i de fleste tilfælde er helbredende, har mennesker, der har denne operation, en øget risiko for visse typer infektion.Dette skyldes, at milten ud over sin rolle i ødelæggelse af røde blodlegemer er også et immunorgel, der er vigtigt i antistofmedieret fjernelse af bakterier fra blodbanen.En person, der har gennemgået splenektomi, risikerer dødelig sepsis, en tilstand, der kan udvikle sig, når visse typer bakterier inficerer blod, urin, lunger eller hud.

En alternativ operation kaldet en delvis splenektomi kan udføres hos mennesker med arvelig sfærocytose.Ved kun at fjerne en del af milten reduceres hastigheden for ødelæggelse af røde blodlegemer, og organets immunologiske funktion bevares.Hos mennesker med meget alvorlig sygdom er denne mulighed ikke altid egnet, fordi hastigheden af celleødelæggelse muligvis er for høj, selv efter delvis miltfjernelse.