Hvad er heterotaxy?

Heterotaxy er et udtryk, der bruges til at beskrive to grupperinger af medfødte hjertefejl, der generelt involverer en looping defekt, dextrocardia .Foruden flere afvigelser i hjertet er leveren af en person med heterotaxy generelt midtlinjen i stedet for placeret på den ene side af kroppen.Den mest markante indikator for heterotaxy er tilstedeværelsen af et antal små milt, polysplenia eller det samlede fravær af en milt, asplenia .Heterotaxy er opdelt i to typer, venstre atrial isomerisme og højre atrial isomerisme , undertiden kaldet Ivemarks syndrom.

Venstre atrial isomerisme er generelt forbundet med polysplenia.Denne form for heterotaxy er mindre alvorlig end Ivemarks, fordi disse flere små milter har en tendens til at udføre noget af arbejdet i en almindelig milt.Ofte er ventrikulære septumdefekter og lungestenose til stede, men disse to tilstande, medmindre der er alvorlige, kan normalt repareres i en operation.

Kirurgiske reparationer for venstre atrial isomerisme er normalt ikke nødvendige lige efter fødslen.Kirurger vælger generelt at reparere hjertets mangler i løbet af de første fem leveår.Diagnose af dextrocardia stilles normalt under rutinemæssige sonogrammer, men inden fødslen er det vanskeligt at afgøre, om der findes en milt eller flere milter, fordi de ikke kan visualiseres let.Efter fødslen kan en blodprøve bestemme miltfunktion for at bekræfte diagnose af polysplenia forbundet med heterotaxy.

Højre atrial isomerisme er en af de vanskeligere hjerteanomalier at behandle.Denne form for heterotaxy er præget af flere defekter ud over asplenia.Den mest fremtrædende defekt er komplet atrioventrikulær kanaldefekt .Septumet mellem ventriklerne har normalt et stort hul, der giver blod mulighed for at blande.Derudover kan septumet mellem atrien måske aldrig have dannet sig, og atrien er generelt underdimensioneret.

Ekstrem lungestenose og transponering af arterierne kan også være til stede.Lavmonale vener kan også dræne på den forkerte side og fratage hjertet af iltrigt blod.Disse flere defekter kræver normalt operation kort efter fødslen, og generelt skal operationen udføres i trin, som med Fontan -proceduren.

Kirurgi for at korrigere højre atrial isomerisme er kompliceret af asplenia.Mangel på en milt betyder en meget større risiko for postoperativ infektion.Et barn med denne form for heterotaxy kræver daglige antibiotika for livet, hvilket kan forårsage problemer senere.

Hvis den rigtige atrieisomerisme kræver iscenesatte operationer, der kan lindre, men ikke fikse hjertefejlene, er barnet på et tidspunkt sandsynligvis nødt til at gennemgå en hjertetransplantation.Nøglen til vellykket transplantation er evnen til at bekæmpe infektioner.Imidlertid bygger langvarig anvendelse af antibiotika resistens, så de tilgængelige typer antibiotika efter en hjertetransplantation kan være slank for barnet med heterotaxy.

På trods af risikoen for operation og behovet for daglige profylaktiske antibiotika, forbedrer de kirurgiske teknikker overlevelsesraten for disse børn.Heldigvis er heterotaxy en af de sjældneste former for medfødte hjertefejl, og et barn er meget mere tilbøjeligt til at have dextrocardia med unormalt hjerte end hverken højre eller venstre atrial isomerisme.Forskning antyder, at i modsætning til de fleste hjertefejl, kan heterotaxy have en genetisk årsag.Forskere har fundet et gen hos mus, som de mener kan være ansvarlige for heterotaxy.Imidlertid er det samme gen endnu ikke fundet hos mennesker.