Hvad er holoprosencephaly?

Holoprosencephaly (HPE) er en medfødt fødselsdefekt, hvor hjernen ikke udvikler sig korrekt.Langt de fleste fostre med holoprosencephaly aborterer spontant, hvor omkring en til to ud af 10.000 overlever til fødslen.Alvorligheden af denne fødselsdefekt kan være ret varieret.Nogle individer er så hårdt ramt, at de dør kort efter fødslen, mens andre kan være relativt normale, med udviklingen sammenlignelig med andre spædbørn.

Denne tilstand har en genetisk komponent, og det ser også ud til at være påvirket af infektioner og brugenaf medikamenter i den tidlige graviditet.Diabetiske kvinder er også mere i mere risiko for at få børn med holoprosencephaly, især hvis deres blodsukker ikke er godt kontrolleret.Da hjerneudviklingen begynder at forekomme meget tidligt, skal forholdene, der kan føre til holoprosencephaly, være til stede kort efter befrugtning.

I fostre med holoprosencephaly undlader den embryonale forhjerne ikke at udvikle sig fuldstændigt, og det adskilles ikke i to lober.I Alobar -former for denne tilstand er der overhovedet ingen differentiering mellem loberne.Denne form er normalt dødelig.Andre former inkluderer Semilobar og Lobar sammen med den midterste halvkuglevariant, hvor midt i hjernen ikke er fuldt differentieret.Problemerne med hjerneudvikling kan ofte identificeres på en ultralyd.

Ud over at forårsage defekter i hjernen forårsager holoprosencephaly også ansigts- og kraniet deformiteter.I milde tilfælde kan ansigtet blive minimalt påvirket, men forhold som spalte læber og gane er ikke ualmindelige.Mere alvorlige deformiteter inkluderer en lille eller forkert formet kranium, en savnet eller alvorligt misdannet næse eller cyclopia, hvor en enkelt øjen dannes midt i pandenVed fødslen på grund af de ansigtsdeformiteter, der vises i de fleste tilfælde.Forskellige diagnostiske værktøjer kan bruges til at bekræfte, at spædbarnet har holoprosencephaly.

Spædbørn født med overlevelige former for denne tilstand kan opleve udviklingsforsinkelser, anfald og apnø.Denne tilstand er ikke progressiv, hvilket betyder, at der ikke vil forekomme yderligere skader efter fødslen, og hos børn med mere milde former er det muligt at nå en høj grad af intellektuel udvikling og uafhængighed.Børn med denne tilstand har brug for fokuseret terapi og opmærksomhed med forældre, der vil fungere som fortalere for at få den pleje, de har brug for.Kirurgi kan også anbefales at korrigere ansigts abnormiteter, så barnet vil føle sig mere komfortable i samfundet.