Hvad er Huntington Chorea?

Huntington Chorea er et historisk navn for jagtsygdom, en genetisk neurologisk tilstand, der er karakteriseret i dens tidlige stadier ved udvikling af Chorea, en type bevægelsesforstyrrelse.Denne tilstand er en meget almindelig årsag til udvikling af chorea hos middelaldrende til ældre voksne, og den er uhelbredelig, selvom der er tilgængelige behandlinger for at hjælpe folk med at styre sygdommen.Fordi Huntington Chorea er genetisk, er der bekymring for bærere af sygdommen, der overfører den til efterkommere.

I Huntington Chorea forstyrrer en genetisk variation produktionen af visse proteiner i kroppen.Over tid får dette nerveceller i hjernen til at begynde at spilde væk.Det tidlige advarselsskilt er ofte udviklingen af vridende, vridende bevægelser, som patienten ikke kan kontrollere.Disse bevægelser, kendt som Chorea, er ledsaget af en ustabil gang og dårlig motorisk koordinering.Over tid udvikler patienten demens og kan blive mere og mere uvidende om omgivelserne og ikke er i stand til at kommunikere.

Som mange genetiske sygdomme, selvom Huntington Chorea er genetisk, tager det en række forskellige former.Det kan manifestere sig helt forskelligt inden for en enkelt familie, og folk i den samme familie kan have det i forskellige grader af sværhedsgraden.Genet er dominerende, og folk behøver kun at arve en kopi af genet for at udvikle tilstanden.Med fremkomsten af genetisk testning er det blevet muligt at teste mennesker for at se, om de har genet.

Neurodegenerative lidelser kan være frustrerende for patienter og deres familier.I tilfælde af familier med en historie med Huntington Chorea er familiemedlemmer undertiden ivrige efter at udvikle sygdommen efter at have set sine herjing virkninger på deres pårørende.Genetisk test kan hjælpe folk med at forberede sig, før tilstanden begynder at udvikle sig.Fysioterapi kan være en mulighed for at hjælpe patienter med at bevare motoriske færdigheder og muskelkontrol, og patienter kan også arbejde på at udvikle kommunikationsmetoder, de kan bruge, når sygdommen er kommet frem, og det er sværere at tale.

Forskning om Huntington Chorea pågår i denmedicinsk samfund.Patienter med denne tilstand kan være berettiget til kliniske forsøg, der undersøger behandlings- og styringsmetoder, der kan give dem en mulighed for bedre livskvalitet og komfort.Patienter ønsker måske at diskutere deres muligheder med en neurolog for at lære mere om de nyeste behandlinger og undersøgelser.Som med anden genetisk forskning er et langsigtet mål om jagtforskning at udvikle en kur ved at tackle den underliggende genetiske årsag til sygdommen.