Hvad er Hurler -syndrom?

Hurler-syndrom er en sjælden genetisk tilstand, hvor berørte individer har en mangel eller fravær af enzymet kaldet alpha-l-iduronidase .Alfa-L-iduronidase er et specifikt enzym inde i celleorganeller kaldet lysosomer, der for det meste er ansvarlige for nedbrydningen af langkædemolekyler af sukker, kaldet mucopolysaccharider eller glycosaminoglycaner.Denne mangel resulterer ofte i akkumulering af dermatansulfat og heparansulfat inde i visse typer celler, hvilket forårsager forstørrelse og dysfunktion af disse celler.Da disse celler generelt er placeret i kroppens organsystemer, er der ofte flere organinddragelse set i Hurler -syndrom.

Det er en af de seks typer mucopolysaccharidoser, som er en gruppe af tilstande, der har mangler i specifikke lysosomale enzymer medAkkumulering af skadelige produkter inde i cellerne.Hurler -syndrom, også kaldet mucopolysaccharidoser (MPS) type I, er normalt kendetegnet ved progressiv mental retardering, organinddragelse og fysiske deformiteter som dværgisme, klohånd og spinal knogler.Øjnene er ofte involveret og viser tegn på skyet af hornhinden.Patienter har også ofte med grove ansigtstræk som gargoylism.Fælles stivhed er ofte alvorlig, hvilket resulterer i bevægelsesbegrænsninger.

Forstyrrelsen er opdelt i tre typer, nemlig MPS-type I-H eller Hurler-sygdom, MPS-type I-S eller Scheie-sygdom og MPS-type I-H/S eller Hurler-Scheie-sygdom.Hurler -sygdom ses normalt under spædbarnet, og lidelsen manifesterer sig med mental retardering, alvorlige fysiske deformiteter og udvidelse af milten og leveren.Scheie -sygdom præsenterer i voksen alder, ofte med mild eller mindre alvorlig organinddragelse og fysiske deformiteter, men uden mental retardering.Mellemliggende parlamentsmedlemmer type I-H/S eller Hurler-Scheie-sygdom er en tilstand med manifestationer og begyndelse, der ligger mellem de to typer, normalt forbundet med alvorlige organinddragelser som hjerte-kar-sygdomme og milt og leverforstørrelser, men ingen mental retardering.

Hurler syndrom erOverført til den næste generation gennem et autosomalt recessivt mønster.Autosomal recessiv arv betyder, at sygdommen vil manifestere sig hos barnet, når han får både defekte kromosomer eller gener fra hver forælder.Hvis kun en forælder har et defekt gen, vil barnet, der arver dette gen, blive bærer og normalt ikke manifestere hurler -syndromsymptomer.

Der er test, der kan detektere lidelsen hos berørte individer.Disse inkluderer urinprøvning for tilstedeværelse af mucopolysacchider, EKG, røntgenstråle af rygsøjlen og gennem genetisk test.Gravide kvinder, der har en familiehistorie med mucopolysaccharidoser, kan også gennemgå amniocentese for at opdage, om et foster også bærer det defekte gen.Behandling af Hurler -syndrom inkluderer stamcelletransplantation og specifik enzymterapi.