Hvad er Hutchinson-Gilford syndrom?

Hutchinson-Gilford-syndrom er en ekstremt sjælden tilstand, der får en ung til at se ud til at være for tidligt.Tilstanden er resultatet af et muteret gen, der sker tilfældigt i cirka en ud af hver otte millioner børn.Symptomer på Hutchinson-Gilford-syndrom inkluderer hårtab, stive led og begrænset vækst.Dem med tilstanden har ofte et karakteristisk udseende på grund af en lille kæbe og næse.Der er ingen kendt kur mod tilstanden, selvom nogle af symptomerne kan behandles, og størstedelen af mennesker med syndromet dør mellem otte år og 21.

Børn med Hutchinson-Gilford-syndrom, også kendt som progeria, synesat ældes meget hurtigere end andre.Det er en meget sjælden tilstand og menes i øjeblikket at påvirke mindre end 100 mennesker over hele verden.Forskere estimerer, at forekomsten af tilstanden er omkring en ud af hver otte millioner babyer, med piger og drenge med lige risiko.Tilstanden ser ud til at være lige så almindelig blandt alle racer, fordi der er rapporter om sygdommen fra hele verden.

Det menes, at de fleste tilfælde af Hutchinson-Gilford-syndrom er forårsaget af et muteret gen.Denne mutation får visse celler i kroppen til at blive ustabile, hvilket fører til tegn på aldring hos små børn.På trods af den tilstand, der er forårsaget af gener, er det sjældent, at mere end et barn i en familie har syndromet.Dette skyldes, at genmutationen næsten udelukkende sker.Diagnose af tilstanden er ofte gennem en genetisk test, selvom observation af symptomerne undertiden er nok.

De oprindelige symptomer på Hutchinson-Gilford-syndrom vises normalt ikke, før barnet er omkring en år gammel.Det er på dette tidspunkt, at forældrene kan begynde at bemærke ændringer i barnets udseende og opførsel.Symptomer som hårtab, alderen hud og stive led er alle almindelige.Barnet kan også ikke vokse normalt og kan hurtigt miste kropsfedt.Børn, der lider af Hutchinson-Gilford-syndrom, har normalt delikate kroppe, med en markant lille kæbe og klemt næse.

I øjeblikket er der ingen kur mod Hutchinson-Gilford-syndrom.De fleste unge med syndromet dør, før de når 21 år, selvom nogle har været kendt for at leve længere.Langt de fleste patienter med tilstanden dør af hjertesygdomme.Behandlingen fokuserer normalt på symptomerne på problemet for at øge patientens livskvalitet så meget som muligt.